پاسخ به سوال شما درباره احتمال تکرار لب شکری و کام شکری در فرزند بعدی:
سلام خدمت شما.
۱. عوامل ایجاد کننده لب شکری و کام شکری:
این بیماری که به آن «شکاف لب و کام» (Cleft Lip/Palate) می‌گویند، معمولاً نتیجه ترکیبی از عوامل است:
- عوامل ژنتیکی (حدود ۳۰% موارد)
- عوامل محیطی در دوران بارداری (مثل کمبود فولیک اسید، مصرف سیگار/الکل، برخی داروها)
- ترکیب هر دو عامل
۲. احتمال تکرار در فرزند بعدی:
احتمال این وضعیت در فرزند بعدی بستگی به شرایط شما دارد:
| شرایط خانواده | احتمال تکرار |
|---|---|
| یک فرزند مبتلا (بدون سابقه فامیلی) | ۲-۵% |
| یک فرزند مبتلا + یک والد مبتلا | ۱۰-۱۵% |
| یک فرزند مبتلا + هر دو والد مبتلا | ۲۵-۵۰% |
| سابقه فامیلی قوی | تا ۲۰% |
۳. اقدامات ضروری برای بارداری بعدی:
۱) مشاوره ژنتیک تخصصی:
- بررسی دقیق شجره نامه خانوادگی
- تعیین الگوی وراثت در خانواده شما
- محاسبه دقیق ریسک برای فرزند بعدی
۲) اقدامات پیشگیرانه در بارداری:
- مصرف مکمل فولیک اسید دوز بالا (۴-۵ mg/day) از ۳ ماه قبل از بارداری
- پرهیز از سیگار، الکل و داروهای پرخطر
- کنترل دقیق دیابت در صورت وجود
۳) غربالگری‌های دوران بارداری:
- سونوگرافی تخصصی در هفته ۱۸-۲۰
- در صورت نیاز، تست‌های ژنتیکی پیش از تولد
۴) درمان‌های احتمالی پس از تولد:
- برنامه‌ریزی برای جراحی‌های ترمیمی
- پیگیری با تیم چندتخصصی (جراح، گفتاردرمان، ارتودنتیست)
۴. آزمایش‌های ژنتیکی پیشنهادی:
- توالی‌یابی اگزوم (برای شناسایی جهش‌های احتمالی)
- آزمایش‌های سندرم‌های همراه (مانند سندرم وَن دِر وُود)
- کاریوتایپ (برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی)
۵. خبر خوب:
با اقدامات به موقع و مراقبت‌های صحیح:
- تا ۸۵% می‌توان از تکرار موارد غیرسندرمیک پیشگیری کرد
- در صورت تکرار، درمان‌های امروزی نتایج بسیار بهتری دارند
توصیه نهایی:
حتی اگر احتمال تکرار پایین باشد، حتماً:
۱. قبل از بارداری بعدی به کلینیک ژنتیک مراجعه کنید
۲. با متخصص زنان و جراح ترمیمی مشورت نمایید
۳. از مکمل‌های توصیه شده استفاده کنید
برای دریافت اطلاعات بیشتر می‌توانید با تعیین وقت قبلی جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.
آرزوی سلامتی برای فرزندتان و موفقیت برای شما داریم. اگر سوال دیگری دارید خوشحال می‌شویم پاسخ دهیم.