فهرست: آزمایش ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Micro Array – CMA) به اختصار تکنیک Array یا اری نیز نامیده می شود و یک ابزار تشخیصی قدرتمند برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها و مشکلات رشد و تکامل […]
فهرست: تکنولوژی تعیین توالی نسل جدید یا NGS (Next Generation Sequencing) یک فناوری انقلابی است که به دانشمندان اجازه می دهد تا با “سرعت”، “حساسیت” و با “دقت” بسیار بالا توالی DNA یا RNA را […]
فهرست: تست کروموزومی یا کاریوتایپ چیست؟ آزمایش کاریوتایپ نوعی تست ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها را در نمونه ای از سلول های بدن بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول […]
DNA تومور در گردش (Circulating tumor DNA- ctDNA) در جریان خون یافت میشود و به DNA ای اشاره دارد که از سلولهای سرطانی و تومورها تولید می شود. بیشتر DNA درون هسته سلول قرار دارد. با رشد تومور، سلولها میمیرند و با سلولهای جدید جایگزین میشوند. سلولهای مرده تجزیه میشوند و محتویات آنها ، از جمله DNA ، به جریان خون آزاد میشود.
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده میشود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاریهای ژنتیکی خاص است.
دو روش، توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) و توالییابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)، به طور فزایندهای در مراقبتهای بهداشتی و تحقیقات برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مورد استفاده قرار میگیرند.
انواع مختلفی از تستهای ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژنها، کروموزومها یا پروتئینها در دسترس هستند. هر کدام از این تست ها بر اساس نوع بیماری که به آن مشکوک هستیم می توانند در رسیدم به تشخیص کمک کننده باشند.
تست ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژنها، کروموزومها یا پروتئینها را شناسایی میکند. نتایج یک تست ژنتیک میتواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند.