راه اندازی روش غربالگری کواد سه ماهه اول بارداری برای اولین بار در کشور

برای اولین بار در کشور کلینیک ژن (مرکز جامع مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک ) در اسفند ماه  ۱۳۹۶ موفق به راه اندازی آزمایش کواد سه ماهه اول بارداری با گواهینامه اتحادیه اروپا گردید.  در این مرکز با انتخاب متد پیشرفته contingent NIPT و با استفاده از  چهار  مارکر بیوشیمیاییPLGF, AFP,FBHCG و PAPP-Aدرسه ماهه اول بارداری دقت تکنیک به طرز قابل توجهی افزایش یافته ونیاز به روش پرهزینه NIPT  تا حد زیادی کاهش می یابد. به علاوه به صورت همزمان و زودرس در همان سه ماهه اول بارداری میزان ریسک  پراکلامپسی (فشار خون حاملگی) رشد جنین و زایمان زودرس تعیین می شود.

در صورتی که تست کواد سه ماهه اول همراه با NT و DVاستاندارد استفاده شود می‌توان به دقت ۹۸ درصد تا ۹۹ درصد رسید  در حالی که نیاز به NIPT تا ۵ برابر کاهش مییابد و نیاز به آمنیوسنتز یا تست های تهاجمی دیگر به کمتر از نیم در صد می رسد.  از طرفی در صورتی که این تست با سونوگرافی استاندارد NT انجام شود می‌توان با دقت ۹۸ تا ۹۹ درصد غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی را توسط آن انجام داد در حالی که میزان مثبت کاذب و نیاز به  NIPT تا یک و نیم برابر کاهش می یابد و میزان نیاز به تست های تهاجمی به میزان قابل توجهی کاهش یافته و به کمتر از نیم در صد می رسد.

به  طور خلاصه:در صورت استفاده از تست چهارگانه بیوشیمی (کواد) خواهیم توانست از سویی به میزان قابل توجهی نیاز به تست های تهاجمی و در نتیجه عوارض حاصل از آنها را کاهش دهیم و از طرفی  نیاز و هزینه استفاده از تست های NIPT را نیز کاهش دهیم در حالی که به دقتی بسیار بالاتر از روش های موجود غربالگری دست یابیم.

 

در این کلینیک ۵ رویکرد برای استفاده بهینه از کواد سه ماهه اول پیشنهاد می شود:

رویکرد اول: بیوشیمی تنها (کواد سه ماهه اول)

این حالت تنها در صورتی کاربرد  داشته  و توصیه می شود که پزشک و مادر باردار به سونوگرافی استاندارد NT دسترسی ندارند در این صورت استفاده از این روش به تنهایی توانایی کواد سه ماهه دوم را دارد. با این روش حتی می توان به دقت ۹۸ تا ۹۹% رسید که البته میزان موارد NIPT مورد نیاز در مقایسه با روش های بعدی بیشتر است.

رویکرد دوم: غربالگری استاندارد سه ماهه اول

در این حالت مارکرهای دو گانه بیوشیمی(FBHCG و PAPP-A) و  مارکر سونوگرافی NT مورد استفاده قرا رمی گیرند. این روش تنها در صورتی می توان استفاده کرد که علاوه بر بیوشیمی استاندارد و نرم افزار مناسب به سونوگرافی استاندارد نیز دسترسی وجود داشته باشد.

رویکرد سوم: بیوشیمی دوگانه سه ماهه اول + NT+DV-PI

در این روش با اضافه شدن مارکر سونوگرافی DV به NT و آزمایشات بیوشیمی دوگانه میزان مثبت کاذب و نیاز به NIPT تا حد زیادی کاهش می یابد (تا دو برابر) . در این روش می توان به دقت ۹۸ تا تا ۹۹% رسید و بسته به میزان دقت مورد نیاز میزان مثبت کاذب متفاوت خواهد بود.

رویکرد چهارم: بیوشیمی کواد سه ماهه اول + NT

در این روش می توان به دقت ۹۸ تا ۹۹% رسید حال آن که میزان نیاز به NIPT تا یک و نیم برابر کم می شود و میزان تست های تهاجمی مثل آمنیوسنتز به کمتر نیم در صد می رسد.

رویکرد پنجم: بیوشیمی کواد سه ماهه اول+ NT+DV-PI

این روش پیشرفته ترین روش غربالگری می باشد به شرط آن که از روش کواد سه ماهه اول استفاده شود و بعلاوه به سونوگرافی پیشرفته و استاندارد دسترسی وجود داشته باشد. در این حالت میزان دقت تا ۹۸ تا ۹۹% است و از طرفی میزان نیاز به NIPT تا ۵ برابر کم می شود و هزینه ها به طرز قابل ملاحظه ای کاهش می یابد حال آنکه دقت بسیار بالایی به دست می آید. در این حالت میزان نیاز به تست های تهاجمی مثل آمنیو سنتز به کمتر از نیم در صد کاهش می یابد.

توجه:

کلیه رویکردهای فوق به این دلیل انتخاب شده اند که قابلیت ادغام با تکنولوژی NIPT  را خواهند داشت و در واقع بکارگیری این رویکردها نیاز به تکنیک پر هزینه NIPT را تا ۵ برابر کاهش می دهد.

[ls_content_block id=”2581″ para=”paragraphs”]