وراثت غالب وابسته به کروموزوم X

وراثت غالب وابسته به کروموزوم X چیست؟

در بدن انسان، ژن‌ها روی بسته‌هایی به نام «کروموزوم» قرار دارند. یکی از این کروموزوم‌ها X نام دارد. اگر یک بیماری ژنتیکی فقط با داشتن یک نسخه از ژن معیوب بروز کند، به آن وراثت غالب وابسته به X گفته می‌شود.

این نوع وراثت چه معنایی دارد؟

• اگر مادر حامل ژن معیوب باشد: هرکدام از فرزندان (دختر یا پسر) ۵۰ درصد احتمال دارند ژن را دریافت کنند.
• اگر پدر مبتلا باشد: پدر ژن X را فقط به دختران منتقل می‌کند؛ بنابراین تمام دختران ژن را می‌گیرند و هیچ‌کدام از پسران ژن X معیوب را دریافت نمی‌کنند.

تفاوت تأثیر در زنان و مردان

زنان دو کروموزوم X دارند (XX). اگر یکی از آنها مشکل داشته باشد، معمولاً علائم خفیف‌تر هستند. مردان فقط یک X دارند (XY) و به همین دلیل در صورت داشتن ژن معیوب معمولاً علائم شدیدتری نشان می‌دهند.

ویژگی‌های مهم این نوع وراثت

• بیماری معمولاً در هر نسل دیده می‌شود.
• دخترانِ پدر مبتلا همیشه ژن را دریافت می‌کنند.
• پسرانِ پدر مبتلا هرگز ژن X معیوب را نمی‌گیرند.

نمونه‌هایی از بیماری‌های غالب وابسته به X

• نشانگان رت (Rett syndrome)
• نرمی استخوان ارثی نوع X-linked dominant
• برخی انواع دیسپلازی استخوانی

چه زمانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کرد؟

اگر در خانواده:

• چند نفر در نسل‌های مختلف مبتلا باشند،
• دختران بیش از پسران درگیر باشند،
• یا پدر مبتلا فقط دختران مبتلا داشته باشد،

بهتر است بررسی ژنتیکی انجام شود. مشاور ژنتیک می‌تواند احتمال انتقال بیماری به فرزندان را با دقت توضیح دهد.