Uncategorized
Uncategorized
Uncategorized
Uncategorized
راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیههایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی در ژنتیک پزشکی
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، بهطور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی […]
Uncategorized
آترزی دوازدهه (دئودنوم) (Duodenal atresia)
فهرست: آترزی دوازدهه (دئودنوم) (Duodenal atresia) چیست؟ آترزی دوازدهه (Duodenal Atresia) یک ناهنجاری مادرزادی دستگاه گوارش است که در آن بخش ابتدایی روده باریک (دئودنوم) بهطور کامل یا نسبی بسته است و مسیر عبور غذا […]
Uncategorized
وراثت غالب وابسته به کروموزوم X
وراثت غالب وابسته به کروموزوم X چیست؟ در بدن انسان، ژنها روی بستههایی به نام «کروموزوم» قرار دارند. یکی از این کروموزومها X نام دارد. اگر یک بیماری ژنتیکی فقط با داشتن یک نسخه از […]
Uncategorized
پلورال افیوژن (Pleural effusion)
فهرست: پلورال افیوژن (Pleural effusion) چیست؟ پلورال افیوژن (Pleural Effusion) به تجمع غیرطبیعی مایع در فضای بین دو لایه پرده جنب (پلورا) اطراف ریهها گفته میشود که میتواند تنفس را مختل کرده و نشانهای از […]
Uncategorized
اکستروفی مثانه (Bladder exstrophy)
فهرست: اکستروفی مثانه (Bladder exstrophy) چیست؟ اکستروفی مثانه یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که در آن مثانه بهطور ناقص شکل میگیرد و بهصورت باز و خارج از بدن نوزاد قرار دارد. این وضعیت نیازمند جراحیهای […]
Uncategorized
مشاوره ژنتیک سندرم کلاین فلتر
فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
Uncategorized
مشاوره ژنتیک سندرم ترنر
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
PGD
مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
فهرست: PGT چیست؟ تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) روشی که در طول استفاده از روش های کمک باروری یا لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) برای بررسی جنینها […]