گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
Uncategorized

وراثت غالب وابسته به کروموزوم X

وراثت غالب وابسته به کروموزوم X چیست؟ در بدن انسان، ژن‌ها روی بسته‌هایی به نام «کروموزوم» قرار دارند. یکی از این کروموزوم‌ها X نام دارد. اگر یک بیماری ژنتیکی فقط با داشتن یک نسخه از […]
Uncategorized

مشاوره ژنتیک در صرع

در خانواده ای که یک فرزند مبتلا به صرع یا تشنج دارند مشاوره ژنتیک از جمله اقدامات اصلی و اساسی تلقی می شود. این مشاوره در تعیین وضعیت و هپاسخگویی به سوالات زیر اهمیت اساسی […]
No Picture
Uncategorized

اطلاعیه

با پوزش از شما استقبال كم سابقه از مطالب سايت ما را غافلگير كرد و لذا همانگونه كه مشاهده فرموديد چند روزيست محدوديتهاي فني (از جمله مشاهده تصاوير صفحه اول) در سايت وجود دارد. اين […]
No Picture
Uncategorized

من مبتلا به بیماری البینیسم هستم . پدر و مادرم پسرعمو دختر عمویند ولی البینیسم ندارند . سوالم اینه که آیا بچه های من البینیسم خواهند داشت ؟

ژن هاي متعددي در پيدايش آالبينيسم دخالت دارند. اين حالت با شيوه اتوزومي مغلوب منتقل ميشود و لذا افراد ناقل خود علايم بيماري را ندارند اما احتمال دارد جهش مربوطه را به فرزندان خود منتقل […]
No Picture
Uncategorized
Uncategorized

لب شکرى و شکاف کام

لب شکری علل مختلف ژنتیکی یا محیطی دارد. اختلال عملکرد در چندین ژن در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. از طرفی چندین سندرم مرتبط بالب شکری نیز شناخته شده اند. بعلاوه این حالت […]