فهرست:
آیا اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده نداریم، باز هم به مشاوره ژنتیک نیاز است؟
بسیاری از افراد تصور میکنند که مشاوره ژنتیک تنها برای خانوادههایی لازم است که سابقه بیماری ژنتیکی دارند؛ در حالی که این تصور همیشه درست نیست. بخش قابل توجهی از بیماریهای ژنتیکی در خانوادهای رخ میدهند که تاکنون هیچ سابقه شناختهشدهای از آن بیماری نداشتهاند. همچنین بسیاری از افراد، ناقل خاموش (Carrier) یک بیماری ژنتیکی هستند، بدون آنکه خود یا بستگانشان هیچ علامتی داشته باشند.
به همین دلیل، مشاوره ژنتیک میتواند حتی برای افراد سالم و بدون سابقه خانوادگی نیز در برنامهریزی یک بارداری سالم و کاهش خطر تولد فرزند مبتلا نقش مهمی داشته باشد.
چرا ممکن است بدون سابقه خانوادگی هم در معرض خطر باشیم؟
نبود سابقه بیماری در خانواده، به معنای نبود خطر ژنتیکی نیست. برخی از دلایل این موضوع عبارتاند از:
- بسیاری از بیماریهای اتوزوم مغلوب تنها زمانی بروز میکنند که هر دو والد ناقل یک جهش در یک ژن باشند؛ در حالی که خود والدین کاملاً سالم هستند.
- برخی بیماریها در اثر جهشهای جدید (De novo) برای نخستین بار در یک فرد ایجاد میشوند.
- ممکن است در خانواده افراد ناقل وجود داشته باشند، اما تاکنون فرزند مبتلا متولد نشده باشد.
- در برخی خانوادهها، اطلاعات پزشکی نسلهای قبل در دسترس نیست یا بیماری بهدرستی تشخیص داده نشده است.
بنابراین، نداشتن سابقه خانوادگی بهتنهایی نمیتواند احتمال بیماریهای ژنتیکی را رد کند.
چه افرادی بهتر است مشاوره ژنتیک انجام دهند؟
حتی بدون وجود سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره ژنتیک در شرایط زیر میتواند مفید باشد:
- زوجهایی که قصد ازدواج یا فرزندآوری دارند.
- زوجهایی که قصد ازدواج خویشاوندی دارند.
- افرادی که میخواهند خطر بیماریهای ارثی را پیش از بارداری ارزیابی کنند.
- زوجهایی که تمایل به انجام غربالگری ناقلین (Carrier Screening) دارند.
- افرادی که سن مادر در زمان بارداری ۳۵ سال یا بیشتر خواهد بود.
- زوجهایی که درباره آزمایشهای ژنتیکی پیش از بارداری یا دوران بارداری سؤال دارند.
- افرادی که به دنبال دریافت اطلاعات علمی و دقیق درباره خطرات ژنتیکی هستند.
در جلسه مشاوره ژنتیک چه مواردی بررسی میشود؟
متخصص ژنتیک با بررسی شرایط فردی و خانوادگی، موضوعات زیر را ارزیابی میکند:
- سابقه پزشکی و خانوادگی
- احتمال وجود عوامل خطر ژنتیکی
- نیاز یا عدم نیاز به آزمایشهای ژنتیکی
- انتخاب مناسبترین آزمایش در صورت لزوم
- تفسیر نتایج آزمایشها
- توصیههای لازم برای بارداری سالم
در بسیاری از موارد، پس از بررسی دقیق مشخص میشود که انجام هیچ آزمایش اضافی ضروری نیست و همین موضوع میتواند موجب اطمینان خاطر زوجین شود.
آیا انجام غربالگری ناقلین توصیه میشود؟
امروزه در بسیاری از کشورها، غربالگری ناقلین (Carrier Screening) پیش از بارداری یا در مراحل اولیه بارداری برای برخی بیماریهای شایع ژنتیکی توصیه میشود؛ حتی اگر هیچ سابقهای از آن بیماری در خانواده وجود نداشته باشد. این آزمایش میتواند ناقل بودن زوجین را برای تعدادی از بیماریهای ارثی شایع شناسایی کند و در صورت بالا بودن خطر، امکان برنامهریزی برای بارداریهای آینده را فراهم سازد.
اگر نتیجه آزمایش طبیعی باشد، آیا خطر بیماری ژنتیکی به صفر میرسد؟
خیر. هیچ آزمایش ژنتیکی نمیتواند خطر همه بیماریهای ژنتیکی را بهطور کامل حذف کند. طبیعی بودن نتیجه آزمایش به این معناست که خطر بیماریهای مورد بررسی کاهش یافته است، اما همچنان احتمال برخی بیماریهای نادر، جهشهای جدید یا اختلالاتی که در محدوده آزمایش قرار نداشتهاند، وجود دارد. به همین دلیل، انتخاب نوع آزمایش باید بر اساس شرایط هر فرد و با نظر متخصص ژنتیک انجام شود.
خدمات کلینیک ژن
در کلینیک ژن، مشاوره ژنتیک تنها به خانوادههای دارای سابقه بیماری محدود نمیشود. زوجهایی که هیچ سابقه شناختهشدهای از بیماریهای ارثی ندارند نیز میتوانند پیش از ازدواج یا بارداری، با انجام مشاوره تخصصی از خطرات احتمالی آگاه شوند. متخصصان ژنتیک با ارزیابی سوابق فردی و خانوادگی، در صورت نیاز مناسبترین آزمایشهای ژنتیکی از جمله غربالگری ناقلین (Carrier Screening) را پیشنهاد میکنند تا خانوادهها با اطمینان بیشتری برای فرزندآوری برنامهریزی کنند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
