تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT)؛ گامی مؤثر برای افزایش شانس تولد نوزاد سالم

فهرست:

مقدمه

تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing؛ PGT) یکی از پیشرفته‌ترین دستاوردهای پزشکی تولیدمثل و دانش ژنتیک است که به زوج‌های در حال درمان با لقاح آزمایشگاهی (IVF) کمک می‌کند تا پیش از انتقال جنین به رحم، وضعیت ژنتیکی آن را بررسی کنند. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، تعداد محدودی سلول از جنین در مرحله بلاستوسیست نمونه‌برداری شده و با استفاده از فناوری‌های پیشرفته ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. سپس، بر اساس نتیجه آزمایش و در کنار ارزیابی کیفیت جنین، مناسب‌ترین جنین برای انتقال انتخاب می‌شود.

PGT امکان شناسایی بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های ژنتیکی را پیش از شروع بارداری فراهم می‌کند. این روش در سال‌های اخیر به یکی از مهم‌ترین ابزارهای پزشکی باروری تبدیل شده و در زوج‌های دارای اندیکاسیون مناسب می‌تواند به انتخاب آگاهانه‌تر جنین برای انتقال کمک کند.

انواع آزمایش‌های PGT

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

در این روش، تعداد کروموزوم‌های جنین بررسی می‌شود تا جنین‌هایی که دارای ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومی (مانند تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸ یا مونوزومی X) هستند، شناسایی شوند.

PGT-A معمولاً در شرایطی مانند موارد زیر توصیه می‌شود:

سن بالای مادر
شکست‌های مکرر IVF
سقط‌های مکرر
سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی در بارداری‌های قبلی

در زوج‌های منتخب، استفاده از PGT-A می‌تواند احتمال انتقال یک جنین با تعداد کروموزوم طبیعی (Euploid) را افزایش دهد و در برخی شرایط، خطر سقط ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی را کاهش دهد.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

PGT-M برای خانواده‌هایی طراحی شده است که در معرض انتقال یک بیماری ژنتیکی تک‌ژنی به فرزند خود قرار دارند.

این روش در بیماری‌های بسیاری مانند مئارد زیر کاربرد دارد.:

تالاسمی
فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
فنیل کتونوری

در این روش، جنین‌ها از نظر وجود همان جهش ژنتیکی شناخته‌شده در خانواده بررسی می‌شوند و تنها جنین‌هایی که فاقد بیماری مورد نظر هستند، برای انتقال انتخاب خواهند شد. به این ترتیب، امکان پیشگیری از انتقال بسیاری از بیماری‌های ارثی به نسل بعد فراهم می‌شود.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

این نوع آزمایش برای افرادی انجام می‌شود که دارای تغییرات ساختمانی کروموزوم‌ها مانند جابجایی‌های کروموزومی (Translocation) هستند.

در این افراد، احتمال تشکیل جنین‌های دارای عدم تعادل کروموزومی افزایش می‌یابد که می‌تواند منجر به ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی شود.

PGT-SR با شناسایی جنین‌های دارای وضعیت کروموزومی متعادل، به انتخاب مناسب‌ترین جنین برای انتقال کمک می‌کند.

تعیین جنسیت جنین با استفاده از PGT

در مواردی که انتخاب جنسیت (تعیین جنسیت) جنین از نظر پزشکی یا بنا بر شرایط خاص و تمایل خانواده مدنظر باشد، این امکان با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing- PGT) فراهم است. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، نمونه‌برداری از جنین انجام شده و کروموزوم‌های جنسی آن بررسی می‌شوند. سپس جنین با جنسیت مورد نظر و در صورت مناسب بودن از نظر کیفیت، برای انتقال به رحم انتخاب می‌شود (به این روش تعیین جنسبت به کاشت جنین هم گفته می شود.).

مزایای PGT

استفاده از آزمایش‌های PGT در زوج‌های دارای اندیکاسیون مناسب می‌تواند مزایای متعددی داشته باشد، از جمله:

انتخاب جنین مناسب‌تر برای انتقال
افزایش احتمال انتقال جنین با کروموزوم‌های طبیعی
کمک به افزایش احتمال موفقیت درمان IVF در برخی بیماران
کاهش خطر سقط ناشی از برخی ناهنجاری‌های کروموزومی
پیشگیری از انتقال بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ارثی
کاهش احتمال تولد نوزاد مبتلا به برخی اختلالات ژنتیکی
کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه زوجین در درمان ناباروری

البته باید توجه داشت که PGT تضمین‌کننده بارداری موفق یا تولد نوزاد سالم نیست و نتیجه درمان به عوامل متعددی مانند سن مادر، کیفیت تخمک و اسپرم، کیفیت جنین، وضعیت رحم و سایر شرایط پزشکی بستگی دارد. تصمیم برای انجام PGT باید پس از مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص درمان ناباروری اتخاذ شود.

خدمات تخصصی PGT در کلینیک ژن

در کلینیک ژن، تمامی مراحل مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده زوجین، طراحی استراتژی آزمایش، هماهنگی انجام PGT-A، PGT-M و PGT-SR، تفسیر نتایج و انتخاب مناسب‌ترین روش تشخیصی توسط تیمی متشکل از متخصصان ژنتیک پزشکی و با همکاری مراکز معتبر درمان ناباروری انجام می‌شود.

هدف ما ارائه خدماتی دقیق، علمی و مطابق با جدیدترین استانداردهای بین‌المللی است تا هر زوج، متناسب با شرایط بالینی و ژنتیکی خود، مناسب‌ترین مسیر درمانی را طی کند. از مرحله ارزیابی اولیه تا تفسیر نتایج و پاسخ‌گویی به پرسش‌های زوجین، تلاش می‌کنیم خدماتی با کیفیت بالا، دقت علمی و رویکردی فردمحور ارائه دهیم تا تصمیم‌گیری برای آغاز مسیر درمان با اطمینان بیشتری انجام شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

برای آشنایی با انواع مختلف تکنیک های PGT مطالب زیر را مطالعه کنید: