ناباروری و سقط مکرر؛ نقش ژنتیک در تشخیص و درمان
سرمقاله

ناباروری و سقط مکرر؛ نقش ژنتیک در تشخیص و درمان

ناباروری و سقط مکرر از مشکلات شایع در سلامت باروری هستند که می‌توانند تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله اختلالات ژنتیکی قرار گیرند. ناهنجاری‌های کروموزومی، جابه‌جایی‌های متعادل کروموزوم‌ها (Translocation)، برخی بیماری‌های تک‌ژنی و اختلالات ژنتیکی […]
بیماری‌های ژنتیکی؛ آشنایی با انواع بیماری‌های ارثی و مادرزادی
سرمقاله

بیماری‌های ژنتیکی؛ آشنایی با انواع بیماری‌های ارثی و مادرزادی

بیماری‌های ژنتیکی گروه بزرگی از اختلالات هستند که در اثر تغییرات (جهش) در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند از بدو تولد یا در سنین مختلف زندگی بروز کنند و طیف گسترده‌ای از […]
مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی
مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی

فهرست: نتیجه آزمایش ژنتیکی شما چه معنایی دارد؟ امروزه آزمایش‌های ژنتیکی مانند WES، WGS، پنل‌های ژنی، کاریوتایپ، کروموزومال میکرواری (CMA)، MLPA و سایر تست‌های مولکولی نقش مهمی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی دارند. با این حال، […]
مشاوره ژنتیک برای افراد بدون سابقه بیماری ژنتیکی
مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک برای افراد بدون سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده

فهرست: آیا اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده نداریم، باز هم به مشاوره ژنتیک نیاز است؟ بسیاری از افراد تصور می‌کنند که مشاوره ژنتیک تنها برای خانواده‌هایی لازم است که سابقه بیماری ژنتیکی دارند؛ در […]
مشاوره ژنتیک برای فرد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی
مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک برای فرد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی

فهرست: چرا افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟ ابتلا به یک بیماری ژنتیکی، علاوه بر چالش‌های درمانی، پرسش‌های مهمی را درباره علت بیماری، احتمال انتقال آن به فرزندان، خطر ابتلای سایر […]