Articles by Laya Fakhri

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
آيا مي دانيد كه؟

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

فوریه 13, 2026 Laya Fakhri
فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]
گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH
Uncategorized

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

فوریه 13, 2026 Laya Fakhri
فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]
‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

دسامبر 28, 2025 Laya Fakhri
فهرست: ‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟ اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای […]
‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis)

دسامبر 28, 2025 Laya Fakhri
فهرست: ‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis) چیست؟ آژنزی کلیه (Renal Agenesis) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو کلیه در دوران جنینی تشکیل نمی‌شوند. این وضعیت می‌تواند یک‌طرفه (Unilateral) یا دوطرفه (Bilateral) […]
‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys)

دسامبر 28, 2025 Laya Fakhri
فهرست: ‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys) چیست؟ کلیه‌های پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در نوزادی یا دوران جنینی تشخیص داده می‌شود. این […]
‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney)

دسامبر 28, 2025 Laya Fakhri
فهرست: ‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney) چیست؟ کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری ژنتیکی شایع و پیشرونده است که با تشکیل کیست‌های متعدد در کلیه‌ها شناخته می‌شود و می‌تواند منجر […]
کلیه چندکیستی (Multicystic kidney) چیست؟
ناهنجاری کلیوی

کلیه چندکیستی (Multicystic kidney)

دسامبر 27, 2025 Laya Fakhri
فهرست: کلیه چندکیستی (Multicystic kidney) چیست؟ کلیه‌ چندکیستی یا کلیه دیسپلاستیک چندکیستی (Multicystic Dysplastic Kidney – MCDK) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن بافت طبیعی کلیه در دوران جنینی به‌درستی تشکیل نمی‌شود و جای […]
هیدرونفروز‏ (Hydronephrosis) چیست؟
ناهنجاری

هیدرونفروز‏ (Hydronephrosis)

دسامبر 8, 2025 Laya Fakhri
فهرست: هیدرونفروز‏ (Hydronephrosis) چیست؟ هیدرونفروز مادرزادی به معنای اتساع و تورم کلیه در نوزاد یا جنین است که از همان زمان تولد وجود دارد و معمولاً ناشی از انسداد یا اختلال در مسیر خروج ادرار […]