فهرست:
مقدمه
آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی برای بررسی آنیوپلوئیدی (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy؛ PGT-A) یکی از پیشرفتهترین روشهای تشخیص ژنتیکی در پزشکی تولیدمثل است که با هدف بررسی تعداد کروموزومهای جنین پیش از انتقال به رحم انجام میشود. این روش به پزشکان کمک میکند تا در میان جنینهای حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF)، جنینهایی را که از نظر تعداد کروموزومها طبیعی هستند، شناسایی کرده و در صورت مناسب بودن سایر شرایط، برای انتقال انتخاب کنند.
برخلاف بسیاری از آزمایشهای ژنتیکی که در دوران بارداری انجام میشوند، PGT-A پیش از شروع بارداری انجام میشود. به همین دلیل، این روش بخشی از فرآیند درمان IVF محسوب میشود و تنها در جنینهایی قابل انجام است که در آزمایشگاه و با استفاده از لقاح آزمایشگاهی ایجاد شدهاند.
چرا تعداد کروموزومهای جنین اهمیت دارد؟
هر سلول طبیعی بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که در قالب ۲۳ جفت کروموزوم سازماندهی شدهاند. نیمی از این کروموزومها از مادر و نیمی دیگر از پدر به ارث میرسند.
در هنگام تشکیل تخمک و اسپرم، تقسیم سلولی ویژهای به نام میوز (Meiosis) رخ میدهد تا تعداد کروموزومها از ۴۶ به ۲۳ کاهش یابد. پس از لقاح، ترکیب ۲۳ کروموزوم مادری و ۲۳ کروموزوم پدری دوباره تعداد طبیعی ۴۶ کروموزوم را ایجاد میکند.
گاهی در طی این فرآیند، خطاهایی در جداسازی کروموزومها رخ میدهد. در نتیجه، جنین ممکن است یک یا چند کروموزوم اضافه یا کمتر از حد طبیعی داشته باشد. این وضعیت آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) نامیده میشود. بیشتر جنینهای آنیوپلوئید توانایی ادامه رشد طبیعی را ندارند و یا پیش از لانهگزینی از بین میروند، یا منجر به سقط خودبهخودی میشوند. تنها تعداد محدودی از ناهنجاریهای کروموزومی با تولد نوزاد زنده سازگار هستند (مانند سندرم داون). در واقع آنیوپلوئیدی یکی از شایعترین علل شکست لانهگزینی، سقط خودبهخودی و برخی ناهنجاریهای کروموزومی مانند سندرم داون است.
هدف اصلی PGT-A چیست؟
نکتهای که گاهی باعث سوءبرداشت میشود این است که PGT-A با هدف “درمان” یا “اصلاح” جنین انجام نمیشود.این آزمایش هیچ تغییری در ژنتیک جنین ایجاد نمیکند و قادر به اصلاح کروموزومهای غیرطبیعی نیست.
هدف اصلی PGT-A تنها شناسایی وضعیت کروموزومی جنین است تا پزشک بتواند در کنار سایر عوامل مانند کیفیت ظاهری جنین، مناسبترین جنین را برای انتقال انتخاب کند. به عبارت دیگر، PGT-A یک روش انتخاب جنین (Embryo Selection Tool) است، نه یک روش درمان ژنتیکی.
این آزمایش هیچ تغییری در ژنتیک جنین ایجاد نمیکند و قادر به اصلاح کروموزومهای غیرطبیعی نیست.
PGT-A چه بیماریهایی را تشخیص میدهد؟
یکی از پرسشهای رایج بیماران این است که آیا PGT-A همه بیماریهای ژنتیکی را بررسی میکند؟ پاسخ: خیر.
PGT-A تنها تعداد کروموزومها را بررسی میکند و برای تشخیص بیماریهای تکژنی طراحی نشده است.به عنوان مثال، این آزمایش میتواند ناهنجاریهایی مانند موارد زیر را شناسایی کند:
- تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
- تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
- تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
- مونوزومی X (سندرم ترنر)
- سایر آنیوپلوئیدیهای کروموزومی
اما بیماریهایی مانند موارد زیر با PGT-A قابل تشخیص نیستند و برای این موارد از PGT-M استفاده میشود.:
- تالاسمی
- فیبروز کیستیک
- فنیل کتونوری
PGT-A با چه تکنیکی انجام می شود؟
در حال حاضر، دقیقترین روش برای بررسی کروموزومهای جنین، توالییابی نسل جدید (Next Generation Sequencing؛ NGS) است.
این فناوری امکان بررسی همزمان تمام ۲۴ نوع کروموزوم (۲۲ اتوزوم و X و Y) را با دقت بالا فراهم میکند.در برخی مراکز ممکن است از فناوریهایی مانند SNP Array یا aCGH نیز استفاده شود، اما امروزه NGS بهعنوان روش استاندارد در بسیاری از آزمایشگاههای پیشرفته شناخته میشود.
آیا PGT-A باعث افزایش موفقیت IVF میشود؟
این سؤال یکی از بحثبرانگیزترین موضوعات پزشکی باروری است. مطالعات متعدد نشان دادهاند که در برخی گروههای منتخب بیماران، انتقال جنینی که از نظر کروموزومی طبیعی (Euploid) است، میتواند احتمال موفقیت هر انتقال را افزایش داده و خطر سقط ناشی از ناهنجاریهای کروموزومی را کاهش دهد.
با این حال، شواهد علمی نشان نمیدهند که انجام PGT-A برای همه زوجهای تحت درمان IVF بهطور قطعی باعث افزایش نرخ تولد نوزاد زنده شود. بنابراین، تصمیم برای انجام این آزمایش باید بر اساس شرایط بالینی، سن مادر، سابقه درمان و نظر متخصص ناباروری و ژنتیک اتخاذ شود.
در کلینیک ژن، خدمات PGT-A با بهرهگیری از فناوری پیشرفته NGS، همکاری با مراکز معتبر درمان ناباروری و تیمی از متخصصان ژنتیک، جنینشناسی و درمان ناباروری، مطابق با استانداردهای روز دنیا انجام میشود تا دقیقترین ارزیابی ممکن از وضعیت کروموزومی جنین برای انتخاب آگاهانهتر در فرآیند IVF فراهم شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
برای آگاهی از جنیه های نختلف PGT-A مطالب زیر را مطالعه کنید:
