فهرست:
مقدمه
یکی از مهمترین پرسشهای زوجین این است که آیا نتیجه PGT-A صددرصد دقیق است؟
پاسخ کوتاه: خیر.
اگرچه PGT-A یکی از دقیقترین روشهای بررسی وضعیت کروموزومی جنین محسوب میشود و دقت آن در شناسایی بسیاری از آنیوپلوئیدیهای کامل بسیار بالا است، اما مانند هیچ آزمایش پزشکی دیگری، دقت آن ۱۰۰ درصد نیست. درک این موضوع اهمیت زیادی دارد؛ زیرا نتیجه PGT-A مبنای تصمیمگیری درباره انتقال یا عدم انتقال جنین قرار میگیرد.
دقت PGT-A به چه عواملی بستگی دارد؟
صحت نتیجه تنها به دستگاه یا زیرساخت های آزمایش وابسته نیست. بلکه عوامل متعددی در آن نقش دارند، از جمله:
- کیفیت نمونهبرداری
- مرحله رشد جنین
- تعداد سلولهای برداشتشده
- فناوری مورد استفاده
- کیفیت استخراج DNA
- روش آنالیز دادهها
- وجود یا عدم وجود موزاییسم
به همین دلیل، حتی در بهترین مراکز دنیا نیز احتمال اندکی برای نتایج نادرست وجود دارد.
فناوری NGS دقت PGT-A را افزایش داده است.
در گذشته، آزمایش PGT با روشهایی مانند:
- FISH
- SNP Array
- Array CGH
- qPCR
انجام میشد.
اگرچه این روشها تحول بزرگی در زمان خود ایجاد کردند، اما محدودیتهایی نیز داشتند. امروزه بیشتر مراکز پیشرفته دنیا از Next Generation Sequencing (NGS) استفاده میکنند.
مزایای NGS عبارتاند از:
✅ بررسی همزمان تمام ۲۴ کروموزوم
✅ قدرت تفکیک بسیار بالا
✅ تشخیص آنیوپلوئیدیهای کامل
✅ تشخیص بسیاری از آنیوپلوئیدیهای سگمنتال
✅ تشخیص موزاییسم در بسیاری از موارد
به همین دلیل امروزه NGS استاندارد طلایی بیشتر مراکز PGT دنیا محسوب میشود.
آیا ممکن است نتیجه PGT-A اشتباه باشد؟
اگرچه احتمال آن بسیار کم است، اما چند علت اصلی میتوانند باعث اختلاف بین نتیجه آزمایش و وضعیت واقعی جنین شوند.
موزاییسم (Mosaicism)
شایعترین علت اختلاف نتایج همین موضوع است. در جنین موزائیک، تمام سلولها ژنتیک یکسانی ندارند. فرض کنید از ۳۰۰ سلول بلاستوسیست، ۲۰۰ سلول طبیعی هستند و ۱۰۰ سلول تریزومی هستند. حال اگر نمونهبرداری فقط از سلولهای غیرطبیعی انجام شود، نتیجه ممکن است Aneuploid گزارش شود. برعکس نیز ممکن است رخ دهد.
نمونهبرداری فقط از تروفکتودرم
PGT-A فقط از سلولهایی نمونه میگیرد که در ادامه تکامل جنین جفت را تشکیل خواهند داد (تروفکتودرم)، نه از خود جنین. اگرچه بین تروفکتودرم و Inner Cell Mass که در ادامه تکامل خود جنین را تشکیل خواهند داد معمولاً هماهنگی زیادی وجود دارد، اما همیشه کاملاً یکسان نیستند. به همین دلیل احتمال اختلاف وجود دارد.
کیفیت بیوپسی و DNA
گاهی سلول جدا شده از جنین و DNA استخراجشده کیفیت کافی ندارد. در این شرایط ممکن است گزارش آزمایش به صورت No Result یا Inconclusive صادر شود.
خطاهای تکنیکی
اگرچه امروزه بسیار نادر هستند، اما هر آزمایشگاهی ممکن است با مواردی مانند:
- آلودگی نمونه
- شکست Amplification
- مشکلات بیوانفورماتیکی
- خطای نرمافزاری
مواجه شود. به همین دلیل، کنترل کیفیت (Quality Control) یکی از مهمترین بخشهای آزمایشگاههای PGT است.
آیا PGT-A جایگزین آمنیوسنتز است
خیر.این یکی از مهمترین نکاتی است که زوجین باید بدانند. PGT-A یک آزمایش غربالگری پیشرفته برای انتخاب جنین است. اما جایگزین روشهای تشخیصی دوران بارداری نیست. به همین دلیل، حتی پس از انتقال یک جنین Euploid نیز انجام مراقبتهای معمول دوران بارداری و در صورت وجود اندیکاسیون بر اساس نتایج مراقبت های انجام شده، آزمایشهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز ممکن است توصیه شود.
نکات کلیدی این بخش
✔ PGT-A یکی از دقیقترین روشهای بررسی کروموزومهای جنین است، اما دقت آن ۱۰۰ درصد نیست.
✔ شایعترین علت اختلاف نتایج، موزاییسم جنینی است.
✔ استفاده از NGS دقت و قدرت تشخیص را نسبت به روشهای قدیمی افزایش داده است.
✔ نتیجه PGT-A باید همیشه در کنار شرایط بالینی زوجین و نظر تیم درمان تفسیر شود.
✔ انجام PGT-A جایگزین کامل آزمایشهای تشخیصی دوران بارداری نیست.
در کلینیک ژن، خدمات PGT-A با بهرهگیری از فناوری پیشرفته NGS، همکاری با مراکز معتبر درمان ناباروری و تیمی از متخصصان ژنتیک، جنینشناسی و درمان ناباروری، مطابق با استانداردهای روز دنیا انجام میشود تا دقیقترین ارزیابی ممکن از وضعیت کروموزومی جنین برای انتخاب آگاهانهتر در فرآیند IVF فراهم شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
