فهرست:
کدام آزمایش ژنتیکی برای شما مناسبتر است؟
امروزه فناوری توالییابی نسل جدید (Next Generation Sequencing یا NGS) تحول بزرگی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی ایجاد کرده است. با استفاده از این فناوری میتوان صدها تا هزاران ژن را بهصورت همزمان بررسی کرد و علت بسیاری از بیماریهای ارثی را شناسایی نمود. با این حال، همه آزمایشهای NGS یکسان نیستند و انتخاب آزمایش مناسب نقش بسیار مهمی در رسیدن به تشخیص صحیح، جلوگیری از انجام آزمایشهای غیرضروری و کاهش هزینه و زمان دارد.
مشاوره ژنتیک پیش از انجام آزمایش، به انتخاب مناسبترین روش بر اساس علائم بیمار، سابقه خانوادگی و احتمال بیماری کمک میکند.
چرا انتخاب نوع آزمایش اهمیت دارد؟
بسیاری از افراد تصور میکنند که هرچه آزمایش گستردهتر باشد، نتیجه بهتری خواهد داشت؛ اما در عمل این موضوع همیشه درست نیست. در برخی بیماران، یک پنل ژنی اختصاصی بهترین انتخاب است، در حالی که در برخی دیگر انجام WES یا حتی WGS ارزش تشخیصی بیشتری دارد. انتخاب نادرست آزمایش ممکن است منجر به نتایج غیرقابل تفسیر، افزایش تعداد واریانتهای با اهمیت نامشخص (VUS)، صرف هزینههای غیرضروری یا حتی از دست رفتن امکان تشخیص شود.
به همین دلیل، انتخاب آزمایش باید پس از ارزیابی دقیق توسط متخصص ژنتیک انجام شود.
در جلسه مشاوره چه مواردی بررسی میشود؟
پیش از درخواست آزمایش، متخصص ژنتیک اطلاعات زیر را بهطور کامل بررسی میکند:
- علائم بالینی و یافتههای معاینه
- سن شروع بیماری
- سابقه پزشکی و آزمایشهای قبلی
- سابقه خانوادگی و شجرهنامه
- الگوی احتمالی وراثت
- احتمال وجود یک بیماری یا سندرم ژنتیکی خاص
- نیاز به بررسی سایر اعضای خانواده
بر اساس این اطلاعات، مناسبترین آزمایش ژنتیکی انتخاب میشود.
چه آزمایشهای مبتنی بر NGS ممکن است پیشنهاد شوند؟
بسته به شرایط بیمار، ممکن است یکی از آزمایشهای زیر توصیه شود:
توالییابی ژن منفرد (Single Gene Sequencing)
زمانی که بر اساس علائم، احتمال درگیری یک ژن مشخص بسیار بالا باشد. مانند بیماری تالاسمی، بیماری PKU
پنل ژنی (Gene Panel)
بررسی همزمان مجموعهای از ژنهای مرتبط با یک بیماری یا گروهی از بیماریها، مانند پنل صرع، ناشنوایی، نابینایی، کاردیومیوپاتی یا سرطانهای ارثی.
توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing یا WES)
بررسی تمام نواحی کدکننده ژنها که حدود ۱ تا ۲ درصد ژنوم را تشکیل میدهند، اما بخش عمده جهشهای بیماریزا در آنها قرار دارد.
توالییابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing یا WGS)
پیشرفتهترین روش NGS که تقریباً تمام DNA فرد، شامل نواحی کدکننده و غیرکدکننده، را بررسی میکند و در برخی بیماران میتواند اطلاعات بیشتری نسبت به WES ارائه دهد.
آیا همه بیماران به WES یا WGS نیاز دارند؟
خیر. اگرچه WES و WGS ابزارهای بسیار قدرتمندی هستند، اما همیشه بهترین انتخاب نیستند. در بسیاری از بیماریها، یک پنل ژنی اختصاصی میتواند با دقت بالا، هزینه کمتر و زمان کوتاهتر به تشخیص برسد. از سوی دیگر، در بیمارانی که علائم پیچیده، بیماریهای نادر یا نتایج منفی در آزمایشهای قبلی دارند، ممکن است انجام WES یا WGS توصیه شود.
هدف مشاوره ژنتیک، انتخاب مناسبترین آزمایش است، نه لزوماً گستردهترین آزمایش.
آیا ممکن است علاوه بر NGS به آزمایشهای دیگری نیز نیاز باشد؟
بله. فناوری NGS همه انواع تغییرات ژنتیکی را با یک دقت یکسان شناسایی نمیکند. بسته به شرایط بیمار، ممکن است علاوه بر NGS انجام آزمایشهایی مانند کاریوتایپ، کروموزومال میکرواری (CMA)، MLPA، آزمایشهای متابولیک یا بررسیهای مولکولی تکمیلی نیز ضروری باشد.
در برخی بیماریها، ترکیب چند روش آزمایشگاهی بیشترین شانس رسیدن به تشخیص صحیح را فراهم میکند.
مزایای مشاوره ژنتیک پیش از انجام آزمایش NGS
مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش میتواند به شما کمک کند:
- مناسبترین آزمایش را انتخاب کنید.
- از انجام آزمایشهای غیرضروری جلوگیری شود.
- احتمال دستیابی به تشخیص صحیح افزایش یابد.
- محدودیتها و تواناییهای هر آزمایش را بشناسید.
- با نتابج احتمالی آشنا شوید و آمادگی بیشتری نتیجه آزمایش را دریافت و تفسیر کنید.
- در صورت نیاز، برای بررسی سایر اعضای خانواده برنامهریزی کنید.
خدمات کلینیک ژن
در کلینیک ژن، انتخاب آزمایشهای ژنتیکی بر اساس ارزیابی دقیق هر بیمار انجام میشود. متخصصان ژنتیک با بررسی علائم بالینی، سوابق پزشکی، سابقه خانوادگی و نتایج آزمایشهای قبلی، مناسبترین روش تشخیصی را از میان آزمایشهای NGS شامل پنل ژنی، WES، WGS و سایر آزمایشهای ژنتیکی انتخاب میکنند. این رویکرد موجب افزایش احتمال تشخیص صحیح، جلوگیری از انجام آزمایشهای غیرضروری و ارائه نتایجی میشود که بیشترین ارزش بالینی را برای بیمار و خانواده داشته باشند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
