فهرست:
چرا افراد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
ابتلا به یک بیماری ژنتیکی، علاوه بر چالشهای درمانی، پرسشهای مهمی را درباره علت بیماری، احتمال انتقال آن به فرزندان، خطر ابتلای سایر اعضای خانواده و گزینههای موجود برای پیشگیری ایجاد میکند. مشاوره ژنتیک به افراد مبتلا کمک میکند تا با شناخت دقیق بیماری و الگوی وراثت آن، تصمیمهای آگاهانهتری درباره درمان، ازدواج، فرزندآوری و مراقبتهای آینده بگیرند.
مشاوره ژنتیک تنها برای زوجهایی که قصد بارداری دارند نیست؛ بلکه بخش مهمی از مراقبت پزشکی در بسیاری از بیماریهای ژنتیکی محسوب میشود و میتواند اطلاعات ارزشمندی درباره روند بیماری و خطر انتقال آن به نسل بعد در اختیار بیمار و خانواده قرار دهد.
اهداف مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا
در جلسه مشاوره ژنتیک، متخصص ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی، نتایج آزمایشها و سابقه خانوادگی، موارد زیر را ارزیابی میکند:
- پبشنهاد انجام تست برای شناسایی ژن یا جهش مسئول بیماری
- تعیین الگوی وراثت بیماری
- برآورد احتمال انتقال بیماری به فرزندان
- بررسی خطر ابتلای سایر اعضای خانواده
- انتخاب مناسبترین آزمایش ژنتیکی برای بستگان در صورت نیاز
- ارائه راهکارهای پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعد
- پاسخ به پرسشهای بیمار درباره آینده بیماری و مراقبتهای لازم
چه افرادی به این نوع مشاوره نیاز دارند؟
مشاوره ژنتیک به همه افرادی که مبتلا یا مشکوک به یک بیماری ژنتیکی هستند توصیه میشود، از جمله:
- افراد مبتلا به بیماریهای عضلانی و عصبی ارثی
- مبتلایان به بیماریهای متابولیک ارثی
- افراد مبتلا به بیماریهای اسکلتی ژنتیکی
- بیماران دارای سندرمهای ژنتیکی
- افراد مبتلا به بیماریهای ارثی چشم یا گوش
- بیماران مبتلا به برخی سرطانهای ارثی
- افرادی که نتیجه آزمایش ژنتیکی آنها یک واریانت بیماریزا را نشان داده است
آیا انجام آزمایش ژنتیک همیشه لازم است؟
در بسیاری از موارد، انجام آزمایش ژنتیکی نقش مهمی در تأیید تشخیص و برنامهریزی مراقبتهای آینده دارد. بسته به نوع بیماری، پزشک ممکن است آزمایشهایی مانند توالییابی ژن منفرد، پنل ژنی، توالییابی کل اگزوم (WES)، توالییابی کل ژنوم (WGS)، کروموزومال میکرواری (CMA) یا سایر آزمایشهای تخصصی را توصیه کند.
اگر بیمار قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده باشد، نتایج آن نیز در جلسه مشاوره بهدقت بررسی و تفسیر میشود.
آیا بیماری به فرزندان منتقل میشود؟
پاسخ این سؤال به نوع بیماری و الگوی وراثت آن بستگی دارد. برخی بیماریها با احتمال ۵۰ درصد، برخی با ۲۵ درصد و برخی دیگر تنها در شرایط خاص به فرزندان منتقل میشوند.
به همین دلیل، تعیین خطر انتقال بیماری بدون بررسی دقیق نوع بیماری و نتایج آزمایش ژنتیکی معمولا امکانپذیر نیست.
آیا میتوان از انتقال بیماری به فرزندان پیشگیری کرد؟
در بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، در صورت شناسایی جهش بیماریزا، امکان استفاده از روشهای پیشگیری وجود دارد. بسته به شرایط بیمار و نوع بیماری، ممکن است یکی از گزینههای زیر پیشنهاد شود:
- مشاوره ژنتیک پیش از بارداری
- آزمایش ژنتیکی همسر در صورت لزوم
- تشخیص پیش از تولد (PND) با استفاده از CVS یا آمنیوسنتز
- آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT-M) در کنار IVF برای انتخاب جنینهای سالم از نظر بیماری مورد نظر
انتخاب بهترین روش به نوع بیماری، الگوی وراثت، وضعیت باروری و ترجیحات فرد یا زوج بستگی دارد.
خدمات کلینیک ژن
در کلینیک ژن، مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا با رویکردی جامع انجام میشود. متخصصان ما ضمن بررسی دقیق سوابق پزشکی و نتایج آزمایشهای ژنتیکی، علت بیماری، الگوی وراثت، خطر انتقال به فرزندان و احتمال درگیری سایر اعضای خانواده را ارزیابی میکنند. همچنین در صورت نیاز، مناسبترین آزمایشهای تکمیلی، برنامه غربالگری بستگان و گزینههای پیشگیری از انتقال بیماری، از جمله PND و PGT، بهصورت اختصاصی برای هر فرد یا خانواده ارائه میشود تا تصمیمگیری برای آینده با آگاهی و اطمینان بیشتری انجام گیرد.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
