فهرست:
چرا پس از تولد یک فرزند مبتلا، مشاوره ژنتیک اهمیت دارد؟
تولد یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی، ناهنجاری مادرزادی، تأخیر تکامل، اختلالات عصبی، عقبماندگی ذهنی، اوتیسم، ناشنوایی، نابینایی یا سایر بیماریهای ارثی، معمولاً پرسشهای زیادی را برای خانواده ایجاد میکند. مهمترین نگرانی والدین این است که علت بیماری چیست؟ آیا در بارداریهای بعدی نیز احتمال تکرار آن وجود دارد؟ و چگونه میتوان از تولد فرزند مبتلای دیگر پیشگیری کرد؟
مشاوره ژنتیک به خانواده کمک میکند تا با شناخت دقیق علت بیماری، از خطر تکرار آن در آینده آگاه شوند و مناسبترین راهکارهای تشخیصی و پیشگیرانه را برای کاهش این خطر انتخاب کنند.
اهداف مشاوره ژنتیک پس از تولد فرزند مبتلا
در جلسه مشاوره ژنتیک، متخصص ژنتیک وضعیت کودک و خانواده را بهصورت جامع بررسی میکند. مهمترین اهداف این مشاوره عبارتند از:
- بررسی دقیق علت ژنتیکی یا غیرژنتیکی بیماری
- ارزیابی سوابق پزشکی و شجرهنامه خانوادگی
- انتخاب مناسبترین آزمایش ژنتیکی برای کودک یا والدین
- تعیین الگوی وراثت بیماری
- محاسبه احتمال تکرار بیماری در بارداریهای آینده
- بررسی احتمال ناقل بودن والدین یا سایر اعضای خانواده
- ارائه راهکارهای پیشگیری از تولد فرزند مبتلای دیگر
چه آزمایشهایی ممکن است لازم باشد؟
نوع آزمایش به علائم کودک و تشخیص احتمالی بستگی دارد. پس از ارزیابی بالینی و در صورت لزوم بعد از مشورت با پزشکان بالینی، ممکن است یک یا چند مورد از آزمایشهای زیر توصیه شود:
- کاریوتایپ
- کروموزومال میکرواری (CMA)
- توالییابی ژن منفرد
- پنل ژنی اختصاصی
- توالییابی کل اگزوم (WES)
- توالییابی کل ژنوم (WGS)
- بررسی حذف و اضافه شدن ژنها (MLPA)
- آزمایشهای متابولیک یا بیوشیمیایی تکمیلی
انتخاب صحیح آزمایش اهمیت زیادی دارد؛ زیرا علاوه بر کمک به تشخیص بیماری کودک، اطلاعات ارزشمندی درباره خطر تکرار بیماری در سایر اعضای خانواده نیز فراهم میکند.
آیا احتمال تکرار بیماری در بارداریهای بعدی وجود دارد؟
پاسخ این سؤال به علت بیماری بستگی دارد. در برخی بیماریها احتمال تکرار بسیار پایین است، اما در برخی دیگر ممکن است خطر تکرار به ۲۵ درصد، ۵۰ درصد یا حتی بیشتر برسد. بدون مشخص شدن تشخیص ژنتیکی، نمیتوان این خطر را بهطور دقیق برآورد کرد.
به همین دلیل، انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایشهای ژنتیکی، مهمترین گام برای برنامهریزی بارداریهای آینده است.
آیا میتوان از تولد فرزند مبتلای دیگر پیشگیری کرد؟
در بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، بله. اگر علت ژنتیکی بیماری شناسایی شود، بسته به نوع بیماری و شرایط خانواده، ممکن است یکی از روشهای زیر پیشنهاد شود:
- غربالگری ناقلین (Carrier Screening)
- آزمایش ژنتیکی پیش از بارداری
- تشخیص پیش از تولد (PND) با استفاده از CVS یا آمنیوسنتز
- آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT-M) در کنار IVF برای انتخاب جنینهای فاقد بیماری
انتخاب مناسبترین روش پس از بررسی نتایج آزمایشها و مشاوره با متخصص ژنتیک انجام میشود.
چه زمانی باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کرد؟
توصیه میشود در هر یک از شرایط زیر، خانواده در اولین فرصت از مشاوره ژنتیک بهرهمند شود:
- تولد فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی شناختهشده
- وجود ناهنجاریهای مادرزادی متعدد
- تأخیر تکامل یا ناتوانی ذهنی با علت نامشخص
- اوتیسم، تشنج یا بیماریهای عصبی با احتمال منشأ ژنتیکی
- بیماریهای عضلانی، متابولیک یا ارثی
- ناشنوایی یا نابینایی مادرزادی
- فوت نوزاد یا کودک به علت بیماری ناشناخته
- تصمیم به بارداری مجدد پس از تولد فرزند مبتلا
خدمات کلینیک ژن
در کلینیک ژن، فرآیند مشاوره ژنتیک با بررسی کامل پرونده پزشکی، ارزیابی شجرهنامه خانوادگی و انتخاب دقیقترین آزمایشهای ژنتیکی آغاز میشود. پس از مشخص شدن علت بیماری، احتمال تکرار آن در بارداریهای آینده محاسبه شده و در صورت نیاز، گزینههای پیشگیری مانند تشخیص پیش از تولد (PND) یا آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT-M) به خانواده معرفی میشود تا بتوانند با آگاهی و اطمینان بیشتری برای آینده برنامهریزی کنند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
