بیماری‌های ژنتیکی گروه بزرگی از اختلالات هستند که در اثر تغییرات (جهش) در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند از بدو تولد یا در سنین مختلف زندگی بروز کنند و طیف گسترده‌ای از اندام‌ها مانند مغز، قلب، عضلات، چشم، شنوایی، استخوان‌ها، پوست، خون و سایر ارگان‌های بدن را درگیر کنند. برخی از این بیماری‌ها ارثی هستند و از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، در حالی که برخی دیگر برای نخستین بار در یک فرد و در نتیجه یک جهش جدید (De novo) ایجاد می‌شوند.
بیماری‌های ژنتیکی به طور کلی به دو گروه اصلی تقسیم می‌شوند: بیماری‌های تک‌ژنی که در اثر تغییر در یک ژن مشخص ایجاد می‌شوند و بیماری‌های کروموزومی که ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها هستند. امروزه با پیشرفت روش‌های تشخیص ژنتیکی، امکان تشخیص دقیق بسیاری از این بیماری‌ها فراهم شده است. تشخیص صحیح نه تنها به انتخاب درمان و مراقبت مناسب کمک می‌کند، بلکه در برآورد خطر تکرار بیماری، بررسی سایر اعضای خانواده و برنامه‌ریزی برای بارداری‌های آینده نیز نقش بسیار مهمی دارد.
در این بخش، مجموعه‌ای از مقالات آموزشی درباره انواع بیماری‌های ژنتیکی گردآوری شده است. در هر مقاله، اطلاعات علمی و به‌روز درباره علائم، علت ژنتیکی، الگوی وراثت، روش‌های تشخیص، آزمایش‌های ژنتیکی، درمان‌های موجود، پیش‌آگهی، احتمال انتقال بیماری به فرزندان و توصیه‌های مشاوره ژنتیک به زبانی ساده و قابل فهم ارائه شده است تا بیماران، خانواده‌ها و پزشکان بتوانند به اطلاعات معتبر و کاربردی دسترسی داشته باشند. این مجموعه به‌صورت مستمر به‌روزرسانی شده و بیماری‌های جدید نیز به آن افزوده می‌شوند.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia)
فیبروز کیستیک یا Cystic Fibrosis (CF)
بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth disease)
سندرم بلوم (Bloom syndrome)
سندرم ولفرام (Wolfram syndrome)
سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
سندرم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich Syndrome; WAS)
سندرم لی–فرامنی (Li-Fraumeni Syndrome)
رتینوبلاستوما (Retinoblastoma)
دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy)
آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia)
بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تکرارهای سه‌تایی (Trinucleotide Repeat Disorders)
پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia)
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)
بیماری کم‌خونی داسی‌شکل یا سیکل‌سل (Sickle Cell Disease)
هموفیلی ب (Hemophilia B)
فنیل‌کتونوری یا Phenylketonuria (PKU)
هموفیلی آ (Hemophilia A)
تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)
تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)
سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)
بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک
مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای
مشاوره ژنتیک در آتاکسی
مشاوره ژنتیک فلج مغزی یا CP
مشاوره ژنتیک در ناهنجاری‌های مادرزادی
مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع
مشاوره ژنتیک در اختلالات ارثی متابولیسم
مشاوره ژنتیک بیماری های چشمی: رتینیت پیگمنتوزا (آر پی)
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای
مشاوره ژنتیک سندرم داون: سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟
مشاوره ژنتیک ناتوانی ذهنی: ناتوانی ذهنی چیست؟
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
ژنتیک استرابیسم: راهنمایی برای خانواده‌ها
مشاوره ژنتیک اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم چیست؟
بررسی ژنتیکی زالی
بیماری‌های ژنتیکی چگونه درمان یا مدیریت می‌شوند؟
بیماری‌های ژنتیکی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
کاتاراکت (آب مروارید) مادرزادى
آلبینیسم (زالی)
ایکتیوز ولگاریس
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.
آیا درباره «بیماری‌های ژنتیکی؛ آشنایی با انواع بیماری‌های ارثی و مادرزادی» راهنمایی بیشتری می‌خواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانواده‌تان پرسشی ایجاد کرده است، می‌توانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
