فهرست:
آیا سایر اعضای خانواده نیز به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
تشخیص یک بیماری ژنتیکی در یکی از اعضای خانواده، تنها به همان فرد محدود نمیشود. بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ارثی هستند و ممکن است سایر بستگان نیز ناقل همان تغییر ژنتیکی باشند یا در معرض خطر انتقال آن به فرزندان خود قرار داشته باشند. به همین دلیل، پس از تشخیص یک بیماری ژنتیکی، مشاوره ژنتیک برای نزدیکان فرد مبتلا نقش مهمی در شناسایی افراد در معرض خطر، پیشگیری از تولد فرزند مبتلا و برنامهریزی آگاهانه برای آینده دارد.
در بسیاری از موارد، بررسی بهموقع اعضای خانواده میتواند پیش از بروز علائم بیماری یا پیش از آغاز بارداری، اطلاعات ارزشمندی در اختیار افراد قرار دهد.
چه افرادی بهتر است مشاوره ژنتیک دریافت کنند؟
بسته به نوع بیماری و الگوی وراثت، ممکن است افراد زیر به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشند:
- خواهر و برادر فرد مبتلا
- والدین فرد مبتلا
- فرزندان فرد مبتلا
- خاله، عمه، دایی، عمو و فرزندان آنها (در برخی بیماریها)
- بستگان نزدیک که قصد ازدواج یا فرزندآوری دارند
- افرادی که در خانواده آنها بیش از یک مورد بیماری ژنتیکی مشاهده شده است
دامنه بررسی در هر خانواده متفاوت است و توسط متخصص ژنتیک بر اساس شجرهنامه خانوادگی تعیین میشود.
هدف از مشاوره ژنتیک برای بستگان چیست؟
در جلسه مشاوره، متخصص ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی و نتایج آزمایشهای ژنتیک، موارد زیر را ارزیابی میکند:
- تعیین الگوی وراثت بیماری در خانواده
- شناسایی افرادی که ممکن است ناقل بیماری باشند
- برآورد خطر انتقال بیماری به فرزندان
- تعیین اینکه چه افرادی به آزمایش ژنتیکی نیاز دارند
- تفسیر نتایج آزمایشهای ژنتیکی اعضای خانواده
- ارائه راهکارهای پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعد
آیا همه اعضای خانواده باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
خیر. انجام آزمایش ژنتیکی برای همه بستگان ضروری نیست. پس از مشخص شدن نوع بیماری و جهش ژنتیکی مسئول آن، متخصص ژنتیک تعیین میکند که کدام افراد بیشترین احتمال ناقل بودن یا ابتلا را دارند و انجام آزمایش برای چه کسانی از نظر پزشکی سودمند است. در اغلب موارد بررسی های اصلی و اساسی در یکی از افراد مبتلای خانواده انجام می شود و در صورت شتاسایی جهش عامل بیماری، سایر افراد مبتلا و همچنین افراد نگران یا در معرض، خطر تنها از نظر یافته ها و ژن های شناسایی شده مورد بررسی قرار می گیرند.
این رویکرد علاوه بر افزایش دقت، از انجام آزمایشهای غیرضروری و هزینههای اضافی نیز جلوگیری میکند.
اگر فرد سالم باشد، آیا باز هم ممکن است ناقل بیماری باشد؟
بله. در بسیاری از بیماریهای اتوزوم مغلوب، افراد ناقل هیچ علامتی ندارند و کاملاً سالم هستند، اما میتوانند جهش بیماریزا را به فرزندان خود منتقل کنند. به همین دلیل، سلامت ظاهری به معنای نبود خطر ژنتیکی نیست و در برخی خانوادهها انجام آزمایش ناقل بودن اهمیت زیادی دارد.
مشاوره ژنتیک چه کمکی به برنامهریزی بارداری میکند؟
اگر مشخص شود یکی از بستگان ناقل یک بیماری ژنتیکی است، پیش از بارداری میتوان درباره گزینههای مختلف پیشگیری تصمیمگیری کرد. بسته به نوع بیماری، ممکن است روشهایی مانند:
- آزمایش ناقل بودن همسر
- مشاوره ژنتیک پیش از بارداری
- تشخیص پیش از تولد (PND)
- آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT-M) در کنار IVF
پیشنهاد شود تا خطر تولد فرزند مبتلا تا حد امکان کاهش یابد.
چه زمانی مراجعه به مشاوره ژنتیک توصیه میشود؟
بهتر است در شرایط زیر، نزدیکان فرد مبتلا نیز برای ارزیابی ژنتیکی مراجعه کنند:
- تشخیص یک بیماری ژنتیکی در یکی از اعضای خانواده
- شناسایی یک جهش بیماریزا در خانواده
- وجود چند فرد مبتلا در بستگان
- ازدواج فامیلی همراه با سابقه بیماری ژنتیکی
- تصمیم به ازدواج یا فرزندآوری در بستگان درجه یک فرد مبتلا
- توصیه پزشک یا متخصص ژنتیک برای بررسی سایر اعضای خانواده
خدمات کلینیک ژن
در کلینیک ژن، پس از تشخیص بیماری ژنتیکی در یک فرد، وضعیت سایر اعضای خانواده نیز بهصورت هدفمند بررسی میشود. متخصصان ژنتیک با ترسیم شجرهنامه خانوادگی، تعیین الگوی وراثت و ارزیابی خطر برای هر یک از بستگان، مشخص میکنند چه افرادی به آزمایش ژنتیکی یا مشاوره نیاز دارند. در صورت شناسایی افراد ناقل یا در معرض خطر، راهکارهای مناسب برای پیشگیری از انتقال بیماری، از جمله آزمایشهای ژنتیکی تکمیلی، PND و PGT، متناسب با شرایط هر خانواده ارائه میشود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
