فهرست:
آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به وضعیتی گفته میشود که در آن، یک سلول یا جنین دارای تعداد غیرطبیعی کروموزوم باشد؛ یعنی به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، یک یا چند کروموزوم اضافه یا کمتر داشته باشد. این اختلال شایعترین ناهنجاری ژنتیکی در جنین انسان است و یکی از مهمترین علل ناباروری، شکست لانهگزینی، سقط خودبهخودی و برخی ناهنجاریهای مادرزادی محسوب میشود.
بیشتر موارد آنیوپلوئیدی در نتیجه خطاهایی ایجاد میشوند که هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم رخ میدهند. برای درک بهتر این موضوع، ابتدا باید با نحوه تشکیل سلولهای جنسی آشنا شویم.
تقسیم میوز؛ فرآیندی که پایه سلامت ژنتیکی جنین را تعیین میکند
تمام سلولهای طبیعی بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم هستند، اما سلولهای جنسی (تخمک و اسپرم) باید تنها ۲۳ کروموزوم داشته باشند تا پس از لقاح، جنین دوباره ۴۶ کروموزوم طبیعی را به دست آورد. این کاهش تعداد کروموزومها طی فرآیندی به نام میوز (Meiosis) انجام میشود. میوز نوعی تقسیم سلولی اختصاصی است که تنها در سلولهای جنسی رخ میدهد . اگر ابن تقسیم سلولی بهدرستی انجام نشود، ممکن است یک سلول جنسی یک کروموزوم اضافه یا یک کروموزوم کمتر از حد طبیعی دریافت کند.
آیا آنیوپلوئیدی فقط در تخمک ایجاد میشود؟
خیر، اما در بیشتر موارد منشأ آن تخمک است.
مطالعات نشان دادهاند که حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد آنیوپلوئیدیهای کروموزومی منشأ مادری دارند و تنها درصد کمتری از آنها ناشی از خطاهای اسپرم هستند. دلیل این موضوع به تفاوت زیستشناسی تولید تخمک و اسپرم مربوط میشود.
تخمکهای زنان از دوران جنینی تشکیل میشوند و ممکن است دهها سال در مرحلهای از تقسیم سلولی متوقف بمانند. با افزایش سن، احتمال بروز خطا در جدایش کروموزومها افزایش مییابد. در مقابل، اسپرمها بهطور مداوم در طول زندگی مرد تولید میشوند و مدت توقف آنها در چرخه تقسیم سلولی بسیار کوتاهتر است.
چرا افزایش سن مادر خطر آنیوپلوئیدی را افزایش میدهد؟
سن مادر مهمترین عامل خطر برای ایجاد آنیوپلوئیدی است. با افزایش سن، کیفیت تخمکها کاهش مییابد و احتمال بروز خطا در تقسیم میوز بیشتر میشود. علاوه بر این، ساختارهایی مانند دوک تقسیم (Spindle Apparatus) و پروتئینهای مسئول اتصال کروموزومها نیز کارایی خود را تا حدی از دست میدهند. به همین دلیل، احتمال تشکیل جنینهای آنیوپلوئید بهطور قابل توجهی با افزایش سن مادر افزایش مییابد.
آیا اسپرم نیز میتواند باعث آنیوپلوئیدی شود؟
بله، اگرچه سهم آن کمتر است. برخی عوامل میتوانند احتمال ایجاد اسپرمهای دارای ناهنجاری کروموزومی را افزایش دهند، از جمله:
- سن بالای پدر
- برخی اختلالات شدید اسپرم
- قرار گرفتن در معرض اشعه یا مواد شیمیایی خاص
- برخی ناهنجاریهای کروموزومی در پدر
با این حال، سهم پدر در ایجاد آنیوپلوئیدی معمولاً کمتر از سهم مادر است.
آیا همه جنینهای آنیوپلوئید از بین میروند؟
بیشتر جنینهای آنیوپلوئید حتی پیش از لانهگزینی رشد خود را متوقف میکنند یا در هفتههای ابتدایی بارداری منجر به سقط میشوند. با این حال، برخی ناهنجاریهای کروموزومی با تولد نوزاد زنده سازگار هستند، از جمله:
- تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
- تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
- تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
- مونوزومی X (سندرم ترنر)
- برخی ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی مانند XXY (سندرم کلاینفلتر)
شدت علائم این اختلالات بسته به نوع کروموزوم درگیر و میزان عدم تعادل ژنتیکی متفاوت است.
آیا میتوان از ایجاد آنیوپلوئیدی جلوگیری کرد؟
در حال حاضر، هیچ روش اثباتشدهای برای پیشگیری کامل از ایجاد آنیوپلوئیدی وجود ندارد. از آنجا که این اختلال عمدتاً ناشی از خطاهای طبیعی در تقسیم سلولی است، مصرف مکملها، رژیمهای غذایی یا داروها نمیتوانند بهطور قطعی از بروز آن جلوگیری کنند.
نقش PGT-A نیز پیشگیری از ایجاد آنیوپلوئیدی نیست؛ بلکه شناسایی جنینهایی است که از نظر تعداد کروموزومها طبیعی هستند تا در صورت وجود اندیکاسیون، اطلاعات بیشتری برای انتخاب جنین مناسب جهت انتقال در اختیار تیم درمان قرار گیرد.
در کلینیک ژن، خدمات PGT-A با بهرهگیری از فناوری پیشرفته NGS، همکاری با مراکز معتبر درمان ناباروری و تیمی از متخصصان ژنتیک، جنینشناسی و درمان ناباروری، مطابق با استانداردهای روز دنیا انجام میشود تا دقیقترین ارزیابی ممکن از وضعیت کروموزومی جنین برای انتخاب آگاهانهتر در فرآیند IVF فراهم شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
