PGT چگونه انجام می‌شود؟

فهرست:

مقدمه

یکی از رایج‌ترین پرسش‌های زوجین این است که آزمایش PGT دقیقاً چگونه انجام می‌شود؟ آیا از جنین نمونه‌برداری می‌شود؟ آیا این کار به جنین آسیب می‌رساند؟

برای پاسخ به این سؤال، ابتدا باید بدانیم که PGT بخشی از فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) است و بدون IVF امکان انجام آن وجود ندارد. برخلاف آزمایش‌های ژنتیکی دوران بارداری مانند NIPT، آمنیوسنتز یا CVS که پس از تشکیل بارداری انجام می‌شوند، PGT پیش از انتقال جنین به رحم انجام می‌شود. به همین دلیل، این روش امکان بررسی وضعیت ژنتیکی جنین را قبل از آغاز بارداری فراهم می‌کند.

فرآیند انجام PGT شامل چند مرحله اصلی است

مرحله اول: تحریک تخمدان (Ovarian Stimulation)

در یک سیکل طبیعی، معمولاً تنها یک تخمک بالغ می‌شود. اما برای انجام IVF و PGT، پزشک تلاش می‌کند چندین تخمک بالغ به دست آورد تا تعداد بیشتری جنین برای بررسی در اختیار باشد.

به همین منظور، داروهای هورمونی به مدت چند روز تجویز می‌شوند. طی این مدت، رشد فولیکول‌ها با سونوگرافی و آزمایش خون به‌طور منظم کنترل می‌شود.

هدف این مرحله، افزایش تعداد تخمک‌های بالغ و در نتیجه افزایش احتمال تشکیل جنین‌های مناسب برای انتقال است.

مرحله دوم: برداشت تخمک (Oocyte Retrieval)

پس از رسیدن فولیکول‌ها به اندازه مناسب، با تزریق داروی محرک نهایی، بلوغ تخمک‌ها کامل می‌شود.

حدود ۳۴ تا ۳۶ ساعت بعد، تخمک‌ها طی یک عمل سرپایی و با هدایت سونوگرافی از تخمدان خارج می‌شوند.

این روش معمولاً تحت بیهوشی یا آرام‌بخشی انجام می‌شود و اغلب کمتر از ۳۰ دقیقه طول می‌کشد.

مرحله سوم: لقاح آزمایشگاهی (IVF یا ICSI)

پس از برداشت تخمک‌ها، هر تخمک با اسپرم لقاح داده می‌شود. این کار ممکن است به دو روش انجام شود:

IVF کلاسیک

در این روش، تعداد زیادی اسپرم در کنار هر تخمک قرار می‌گیرند تا لقاح به‌صورت طبیعی در محیط آزمایشگاه انجام شود.

ICSI (تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسم)

در این روش، یک اسپرم سالم مستقیماً به داخل تخمک تزریق می‌شود.

مرحله چهارم: رشد جنین در آزمایشگاه

پس از لقاح، جنین‌ها در محیط‌های کشت اختصاصی و تحت شرایط کاملاً کنترل‌شده رشد می‌کنند. در چند روز اول، تقسیمات سلولی به ترتیب زیر رخ می‌دهد:

روز اول: زیگوت
روز دوم: ۲ تا ۴ سلول
روز سوم: ۶ تا ۸ سلول
روز چهارم: مورولا
روز پنجم: بلاستوسیست

امروزه تقریباً تمام مراکز معتبر دنیا نمونه‌برداری را در مرحله بلاستوسیست انجام می‌دهند. بلاستوسیست مرحله‌ای از تکامل جنین است که معمولاً در روز پنجم پس از لقاح تشکیل می‌شود. در این مرحله، جنین حدود 100 الی 200 دارد و از دو بخش اصلی تشکیل شده است:

توده سلولی داخلی (Inner Cell Mass): این بخش در آینده جنین را تشکیل می‌دهد.
تروفواکتودرم (Trophectoderm): این سلول‌ها بعدها جفت را تشکیل خواهند داد.

این تفاوت، اساس انجام PGT-A است.

مرحله پنجم: نمونه‌برداری از جنین (Embryo Biopsy)

یکی از مهم‌ترین مراحل PGT-A، نمونه‌برداری از جنین است. در این مرحله، جنین زیر میکروسکوپ بسیار پیشرفته قرار می‌گیرد و با استفاده از لیزر، سوراخ کوچکی در لایه بیرونی جنین یا زونا پلوسیدا (Zona Pellucida) ایجاد می‌شود. سپس جنین‌شناس با استفاده از میکروپیپت، چند سلول از تروفکتودرم را جدا می‌کند.

نکته بسیار مهم این است که: در PGT از سلول‌هایی نمونه‌برداری می‌شود که در آینده جفت را تشکیل می‌دهند، نه از سلول‌هایی که مستقیماً جنین را می‌سازند. به همین دلیل، در مراکز باتجربه، این روش معمولاً تأثیر قابل‌توجهی بر توانایی ادامه رشد جنین ندارد، هرچند مانند هر مداخله آزمایشگاهی، بدون ریسک مطلق نیست.

مرحله ششم: انجماد جنین (Cryopreservation)

پس از نمونه‌برداری، تقریباً تمام مراکز معتبر، جنین را با روش ویتریفیکیشن (Vitrification) منجمد می‌کنند. دلیل این کار آن است که انجام آزمایش ژنتیکی معمولاً زمان نیاز دارد و انتقال جنین باید پس از آماده شدن نتیجه انجام شود. امروزه نرخ بقای بلاستوسیست‌ها پس از ذوب شدن، در مراکز مجهز بسیار بالا است و معمولاً بیش از ۹۵ درصد گزارش می‌شود.

مرحله هفتم: بررسی ژنتیکی با فناوری NGS

اگرچه مراحل کلی انجام PGT در همه موارد مشابه است، اما روش انجام آزمایش PGT برای همه افراد یکسان نیست. بسته به مشکل یا بیماری زمینه‌ای، هدف از انجام آزمایش و نوع PGT (PGT-M، PGT-SR یا PGT-A)، از تکنیک‌ها و فناوری‌های مختلف ژنتیکی برای بررسی جنین استفاده می‌شود تا دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین نتیجه به دست آید.

مرحله هشتم: انتخاب جنین برای انتقال

پس از آماده شدن نتیجه، وضعیت هر جنین از نظر اختلال ژنتیکی مورد نظر مشخص می‌شود. در کنار این اطلاعات، کیفیت مورفولوژیک جنین و شرایط بالینی بیمار نیز بررسی می‌شود تا مناسب‌ترین جنین برای انتقال انتخاب شود.

انتقال جنین سالم معمولاً در یک سیکل بعدی و پس از آماده‌سازی مناسب آندومتر انجام می‌شود.