فهرست:
مقدمه
زوجهایی که یکی از آنها ناقل ناهنجاریهای ساختاری کروموزوم است، معمولاً دو گزینه اصلی پیش رو دارند:
- بارداری طبیعی و انجام تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis یا PND)
- انجام IVF همراه با PGT-SR و انتقال جنینهای دارای تعادل کروموزومی
هر یک از این روشها مزایا، محدودیتها و شرایط خاص خود را دارند و انتخاب بین آنها باید پس از مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص درمان ناباروری انجام شود.
روش اول: بارداری طبیعی همراه با PND
در این رویکرد، زوجین بدون انجام IVF باردار میشوند و پس از تشکیل بارداری، وضعیت کروموزومی جنین بررسی میشود. این بررسی معمولاً با یکی از روشهای زیر انجام میشود:
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری
- آمنیوسنتز در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری
در صورت تشخیص ناهنجاری کروموزومی نامتعادل، والدین میتوانند با دریافت مشاوره تخصصی درباره ادامه یا خاتمه بارداری تصمیمگیری کنند.
مزایای PND
- عدم نیاز به IVF
- مناسب برای زوجهایی که باروری طبیعی دارند.
- هزینه اولیه کمتر نسبت به IVF همراه با PGT-SR
- امکان تشخیص قطعی وضعیت کروموزومی جنین در دوران بارداری
محدودیتهای PND
- ناهنجاری پس از بارداری تشخیص داده میشود.
- ممکن است زوجین با تصمیم دشوار خاتمه بارداری مواجه شوند.
- در صورت ابتلای جنین، بارداری پایان مییابد و لازم است بارداری مجدد برنامهریزی شود.
- در برخی زوجها، تجربه چندین سقط یا ختم بارداری میتواند از نظر جسمی و روانی بسیار دشوار باشد.
روش دوم: IVF همراه با PGT-SR
در این روش ابتدا تخمکها و اسپرم در آزمایشگاه لقاح داده میشوند و پس از تشکیل جنین، پیش از انتقال به رحم، بررسی ژنتیکی انجام میشود. تنها جنینهایی که از نظر ناهنجاری ساختاری کروموزومی متعادل هستند، برای انتقال انتخاب میشوند.
مزایای PGT-SR
- کاهش احتمال انتقال جنین دارای ناهنجاری ساختاری نامتعادل
- کاهش احتمال سقط ناشی از عدم تعادل کروموزومی
- کاهش احتمال نیاز به ختم بارداری به دلیل ناهنجاری کروموزومی
- انتخاب جنین پیش از آغاز بارداری
- کاهش فشار روانی ناشی از انتظار برای نتایج PND
محدودیتهای PGT-SR
- نیاز به انجام IVF حتی در زوجهایی که ممکن است باروری طبیعی داشته باشند.
- هزینه بیشتر نسبت به بارداری طبیعی
- تضمینکننده تولد نوزاد سالم نیست.
- ممکن است در برخی سیکلها هیچ جنین متعادلی برای انتقال وجود نداشته باشد.
- همچنان انجام مراقبتهای استاندارد دوران بارداری و در برخی شرایط، آزمایشهای تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز توصیه میشود.
مقایسه PND و PGT-SR
| ویژگی | PND | PGT-SR |
|---|---|---|
| زمان بررسی | پس از تشکیل بارداری | پیش از انتقال جنین |
| نیاز به IVF | ندارد | دارد |
| امکان انتخاب جنین قبل از بارداری | ندارد | دارد |
| تشخیص قطعی وضعیت کروموزومی | بله | خیر؛ یک روش غربالگری پیش از انتقال است و محدودیتهایی دارد. |
| احتمال نیاز به ختم بارداری | در صورت تشخیص جنین مبتلا وجود دارد | ممکن است کاهش یابد، اما به صفر نمیرسد. |
| کاهش احتمال سقط ناشی از جنین نامتعادل | خیر | در بسیاری از زوجهای ناقل میتواند کاهش یابد. |
آیا PGT-SR جایگزین PND است؟
خیر.
یکی از باورهای نادرست این است که پس از انجام PGT-SR دیگر نیازی به بررسیهای دوران بارداری وجود ندارد. در حالی که انجمنهای علمی معتبر توصیه میکنند که حتی در بارداریهای حاصل از PGT-SR نیز مراقبتهای معمول دوران بارداری ادامه یابد و همچنین، انجام آزمایشهای تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز با نظر و صلاحدید متخصص زنان و با در نظر گرفتن محدودیت های روش های تهاجمی نمونه برداری، مدنظر قرار گیرد.
در چه شرایطی PGT-SR انتخاب مناسبتری است؟
PGT-SR معمولاً در شرایط زیر میتواند مزایای بیشتری داشته باشد:
- زوجهای ناقل ترانسلوکاسیون متعادل یا رابرتسونی
- سابقه چندین سقط ناشی از ناهنجاریهای کروموزومی
- سابقه تولد فرزند مبتلا به عدم تعادل کروموزومی
- زوجهایی که به دلایل شخصی یا پزشکی تمایل دارند تا حد امکان از مواجهه با تصمیمگیری درباره ختم بارداری پیشگیری کنند.
- زوجهایی که به هر دلیل در حال انجام IVF هستند.
در چه شرایطی PND مناسبتر است؟
PND ممکن است در زوجهایی مناسبتر باشد که:
- باروری طبیعی دارند و انجام IVF برای آنها ضرورت ندارد.
- احتمال تشکیل جنین سالم از نظر کروموزومی در آنها بالا است.
- با انجام آزمایشهای تشخیصی دوران بارداری و تصمیمگیری بر اساس نتایج آن مشکلی ندارند.
- پس از دریافت مشاوره ژنتیک، این مسیر را با آگاهی کامل انتخاب میکنند.
جمعبندی
هیچکدام از روشهای PND یا PGT-SR را نمیتوان بهطور مطلق «بهتر» از دیگری دانست. این دو روش در دو مرحله متفاوت از فرآیند باروری به کار میروند و هر کدام مزایا و محدودیتهای خاص خود را دارند.
PGT-SR با انتخاب جنینهای دارای تعادل کروموزومی پیش از انتقال، میتواند احتمال انتقال جنین نامتعادل، سقط و نیاز به ختم بارداری را در بسیاری از زوجهای ناقل ناهنجاریهای ساختاری کاهش دهد. در مقابل، PND امکان تشخیص قطعی وضعیت کروموزومی جنین را پس از تشکیل بارداری فراهم میکند و همچنان یکی از ارکان اصلی مراقبتهای بارداری پرخطر محسوب میشود.
بنابراین، انتخاب بین این دو روش باید بر اساس نوع ناهنجاری کروموزومی، وضعیت باروری، سابقه پزشکی و خانوادگی، سن مادر، شرایط اقتصادی و ترجیحات زوجین، و پس از مشاوره ژنتیک انجام شود.
در کلینیک ژن، خدمات PGT-A با بهرهگیری از فناوری پیشرفته NGS، همکاری با مراکز معتبر درمان ناباروری و تیمی از متخصصان ژنتیک، جنینشناسی و درمان ناباروری، مطابق با استانداردهای روز دنیا انجام میشود تا دقیقترین ارزیابی ممکن از وضعیت کروموزومی جنین برای انتخاب آگاهانهتر در فرآیند IVF فراهم شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
