فهرست:
مقدمه
ناهنجاریهای کروموزومی یکی از مهمترین علل ناباروری، سقط مکرر، شکست درمان IVF و تولد نوزادان مبتلا به بیماریهای ژنتیکی هستند. بسیاری از افراد تصور میکنند که این ناهنجاریها تنها به افزایش یا کاهش تعداد کروموزومها محدود میشوند، در حالی که تغییرات ساختاری کروموزومها نیز میتوانند تأثیر قابل توجهی بر باروری و سلامت جنین داشته باشند.
در برخی افراد، بخشی از یک کروموزوم جابهجا یا وارونه شده است. اگرچه این افراد ممکن است از نظر ظاهری کاملاً سالم باشند، اما هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، احتمال تولید گامتهای نامتعادل افزایش مییابد. در نتیجه، خطر سقط جنین، شکست لانهگزینی، تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاریهای کروموزومی یا حتی ناباروری بیشتر میشود.
در چنین شرایطی، PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) میتواند به انتخاب جنینهایی که تعادل کروموزومی مناسب دارند کمک کند و شانس انتقال یک جنین سالم را افزایش دهد.
PGT-SR چیست؟
PGT-SR یا Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements به معنای آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی برای بررسی ناهنجاریهای ساختاری کروموزومها است.
این آزمایش در چرخه درمان IVF انجام میشود. پس از تشکیل جنین و رسیدن آن به مرحله بلاستوسیست، چند سلول از لایه تروفکتودرم (سلولهایی که بعداً جفت را تشکیل میدهند) نمونهبرداری شده و از نظر وجود ناهنجاریهای ساختاری کروموزومی بررسی میشوند.
هدف اصلی PGT-SR، شناسایی جنینهایی است که از نظر ساختار کروموزومها متعادل هستند تا احتمال انتقال جنینهای دارای عدم تعادل کروموزومی کاهش یابد.
ناهنجاری ساختاری کروموزوم چیست؟
کروموزومها حامل اطلاعات ژنتیکی هستند و هر انسان طبیعی دارای ۴۶ کروموزوم است. گاهی به جای تغییر در تعداد کروموزومها، ساختار یک یا چند کروموزوم دچار تغییر میشود. به این تغییرات ناهنجاریهای ساختاری کروموزوم گفته میشود.
این تغییرات ممکن است شامل جابهجایی یا وارونگی باشند. نکته مهم این است که بسیاری از افراد دارای این ناهنجاریها، از نظر بالینی سالم هستند و از وجود آنها تا زمان بررسی ناباروری، سقط مکرر یا تولد فرزند مبتلا آگاه نمیشوند.
انواع ناهنجاریهای ساختاری کروموزوم
ترانسلوکاسیون متعادل (Balanced Translocation)
این وضعیت یکی از شایعترین اندیکاسیون های انجام PGT-SR است. در این حالت، قطعاتی از دو کروموزوم مختلف با یکدیگر جابهجا شدهاند، اما هیچ ماده ژنتیکی کم یا زیاد نشده است. بنابراین، فرد از نظر بالینی معمولاً کاملاً سالم است. با این حال، هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، احتمال ایجاد گامتهایی با عدم تعادل کروموزومی افزایش مییابد.
پیامدهای احتمالی این وضعیت شامل ناباروری، سقط مکرر، شکست مکرر IVF و در برخی موارد تشخیص جنین یا تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های متععد مادرزادی می باشد.
ترانسلوکاسیون رابرتسونی (Robertsonian Translocation)
در این نوع ترانسلوکاسیون، دو کروموزوم آکروسنتریک (شامل کروموزوم های شماره ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۲۱ و ۲۲) در ناحیه سانترومر به یکدیگر متصل میشوند و یک کروموزوم بزرگتر تشکیل میدهند. افراد ناقل معمولاً از نظر ظاهری سالم هستند، اما خطر تولید جنینهای نامتعادل و در برخی موارد افزایش خطر بارداری مبتلا به تریزومی ۲۱ (سندرم داون) یا سایر آنیوپلوئیدیهای مرتبط وجود دارد.
وارونگی کروموزوم (Inversion)
در این اختلال، بخشی از کروموزوم جدا شده و پس از چرخش ۱۸۰ درجه دوباره در همان محل قرار میگیرد. دو نوع اصلی آن عبارتاند از:
- وارونگی پاراسانتریک (Paracentric)
- وارونگی پریسانتریک (Pericentric)
اگرچه بسیاری از ناقلان این تغییرات سالم هستند، اما در هنگام میوز ممکن است گامتهای نامتعادل تولید شود که خطر سقط یا ناهنجاریهای جنینی را افزایش میدهد.
چرا ناهنجاریهای ساختاری باعث سقط یا ناباروری میشوند؟
بسیاری از ناقلان ناهنجاریهای ساختاری از سلامت کامل برخوردار هستند، اما مشکل اصلی هنگام تشکیل سلولهای جنسی (تخمک و اسپرم) ایجاد میشود. در طی میوز، کروموزومهای تغییر یافته باید بهدرستی با کروموزوم همولوگ خود جفت شوند. این فرآیند ممکن است منجر به تشکیل گامتهایی شود که دارای حذف یا اضافه شدن بخشی از کروموزومها هستند.
در صورت لقاح این گامتها، جنین حاصل ممکن است:
- فاقد بخشی از اطلاعات ژنتیکی باشد.
- دارای نسخه اضافی از بخشی از کروموزوم باشد.
- رشد طبیعی نداشته باشد.
- در مراحل اولیه سقط شود.
- یا با ناهنجاریهای مادرزادی متولد شود.
چه افرادی کاندیدای انجام PGT-SR هستند؟
انجام PGT-SR معمولاً در افراد زیر توصیه میشود:
- ناقلان ترانسلوکاسیون متعادل
- ناقلان ترانسلوکاسیون رابرتسونی
- افراد دارای وارونگیهای کروموزومی با خطر تولید گامت نامتعادل
- زوجهای دارای سابقه سقط مکرر ناشی از ناهنجاریهای کروموزومی
- افرادی که سابقه تولد فرزند مبتلا به عدم تعادل کروموزومی دارند
- برخی زوجهای با شکست مکرر IVF که علت آن ناهنجاری ساختاری کروموزوم تشخیص داده شده است
در کلینیک ژن، خدمات PGT-A با بهرهگیری از فناوری پیشرفته NGS، همکاری با مراکز معتبر درمان ناباروری و تیمی از متخصصان ژنتیک، جنینشناسی و درمان ناباروری، مطابق با استانداردهای روز دنیا انجام میشود تا دقیقترین ارزیابی ممکن از وضعیت کروموزومی جنین برای انتخاب آگاهانهتر در فرآیند IVF فراهم شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
برای آگاهی از جنیه های مختلف PGT-SR مطالب زیر را مطالعه کنید:
