فهرست:
پزشکی دقیق؛ انتخاب درمان بر اساس ویژگیهای ژنتیکی تومور
سرطان دیگر یک بیماری واحد با یک روش درمانی ثابت نیست. امروزه دانش پزشکی به این نتیجه رسیده که هر تومور، حتی در دو بیمار با یک نوع سرطان یکسان، میتواند از نظر ژنتیکی کاملاً متفاوت باشد. همین تفاوتهاست که مفهوم «پزشکی شخصیسازیشده» را به یکی از مهمترین دستاوردهای درمان سرطان در دهه اخیر تبدیل کرده است. در این میان، مشاوره ژنتیک نقشی کلیدی ایفا میکند؛ نقشی که به بیمار و پزشک کمک میکند تا مسیر درمانی دقیقتر، مؤثرتر و کمعارضهتری را انتخاب کنند.
در حوزه سرطان، ژنتیک معمولاً دو سطح را پوشش میدهد
- آزمایش ژنتیک سرطانهای ارثی (Germline Testing) بر روی DNA استخراجشده از نمونه خون انجام میشود و هدف آن شناسایی تغییرات ژنتیکی ارثی است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهند و ممکن است از والدین به ارث بره شود و به فرزندان یا سایر اعضای خانواده منتقل شوند. نتایج این آزمایش علاوه بر کمک به ارزیابی خطر فرد، در تعیین نیاز به غربالگری، پیشگیری و بررسی بستگان نیز کاربرد دارد. مانند BRCA1 و BRCA2 که خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش میدهند.
- آزمایش ژنتیک تومور ( Somatic Testing یا Tumor Profiling) بر روی نمونه بافت تومور یا در برخی موارد DNA توموری موجود در خون (Liquid Biopsy) انجام میشود و هدف آن شناسایی تغییرات ژنتیکی ایجادشده در سلولهای سرطانی برای انتخاب بهترین درمان، داروهای هدفمند و پیشبینی پاسخ به درمان است. این تغییرات معمولاً اکتسابی هستند و اغلب از والدین به ارث نمی رسند و به فرزندان منتقل نمیشوند.
مشاوره ژنتیک چه نقشی در درمان سرطان دارد؟
مشاوره ژنتیک تنها برای تشخیص سرطانهای ارثی نیست، بلکه در بسیاری از بیماران به انتخاب بهترین درمان نیز کمک میکند. متخصص ژنتیک با بررسی نوع سرطان، نتایج آسیبشناسی، سوابق فردی و خانوادگی و نتایج آزمایشهای مولکولی، مشخص میکند که آیا انجام آزمایشهای ژنتیکی میتواند در تصمیمگیری درمانی مؤثر باشد یا خیر.
هدف از این ارزیابی، شناسایی تغییرات ژنتیکی قابل درمان (Actionable Mutations) و انتخاب مناسبترین روش درمانی برای هر بیمار است.
آزمایشهای ژنتیکی چگونه درمان سرطان را تحت تأثیر قرار میدهند؟
برخی تغییرات ژنتیکی در سلولهای سرطانی میتوانند نشان دهند که بیمار به یک داروی خاص پاسخ بهتری میدهد یا از برخی درمانها سودی نخواهد برد. این اطلاعات به پزشک کمک میکند تا درمان را متناسب با ویژگیهای مولکولی تومور انتخاب کند.
۱. شناسایی درمانهای هدفمند
بسیاری از داروهای نوین سرطان برای جهشهای ژنتیکی خاص طراحی شدهاند. برای مثال، وجود جهش در ژن EGFR در سرطان ریه، یا جهش HER2 در سرطان پستان، میتواند مسیر درمانی بیمار را بهکلی تغییر دهد و از شیمیدرمانی عمومی به سمت داروهای هدفمند با عوارض کمتر و اثربخشی بیشتر سوق دهد.
۲. پیشبینی پاسخ به درمان
برخی آزمایشهای ژنتیکی میتوانند نشان دهند که تومور به احتمال زیاد به چه نوع درمانی پاسخ میدهد یا برعکس، نسبت به آن مقاوم خواهد بود. این اطلاعات از تجویز درمانهای بیاثر و از دست رفتن زمان طلایی درمان جلوگیری میکند.
۳. کاهش عوارض دارویی
مشاوره ژنتیک همچنین میتواند نشان دهد که آیا بدن بیمار توانایی متابولیزه کردن برخی داروهای شیمیدرمانی را دارد یا خیر، که این امر از بروز عوارض شدید جلوگیری میکند.
چه افرادی از این نوع مشاوره سود میبرند؟
مشاوره ژنتیک برای انتخاب درمان بهویژه در بیماران زیر توصیه میشود:
- بیمارانی که پزشک معالج انجام آزمایشهای مولکولی را توصیه کرده است.
- بیماران مبتلا به سرطانهای پیشرفته یا متاستاتیک
- بیمارانی که درمان استاندارد پاسخ مناسبی نداشته است.
- افرادی که احتمال استفاده از داروهای هدفمند یا ایمونوتراپی در آنها وجود دارد.
- بیماران مبتلا به سرطان ریه، پستان، تخمدان، کولورکتال، ملانوما، پروستات، پانکراس و برخی سرطانهای دیگر
مزایای مشاوره ژنتیک پیش از انتخاب درمان
این مشاوره میتواند به بیمار و تیم درمان کمک کند تا:
- مناسبترین آزمایش مولکولی انتخاب شود.
- از انجام آزمایشهای غیرضروری جلوگیری شود.
- داروهای هدفمند مناسب شناسایی شوند.
- احتمال پاسخ به درمان بهتر ارزیابی شود.
- در صورت وجود زمینه ارثی، خطر برای سایر اعضای خانواده نیز بررسی شود.
- امکان ورود به کارآزماییهای بالینی (Clinical Trials) در صورت لزوم ارزیابی شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
