فهرست:
بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease) چیست؟
بیماری هیرشپرونگ یک ناهنجاری مادرزادی عصبی-گوارشی است که در آن بخشی از روده بزرگ فاقد سلول‌های عصبی (گانگلیونی) است و نمی‌تواند حرکات دودی طبیعی برای دفع مدفوع انجام دهد. این بیماری شایع‌ترین علت انسداد روده در نوزادان است.
شيوع
- ۱ نفر از هر ۳۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- این وضعیت با نبود مادرزادی گانگلیون های عصبی پاراسمپاتیک داخل دیواری در بخشی از روده بزرگ مشخص می شود. بخش بذون گان گلیونقادر به انتقال موج پریستالتیک نیست و بنابراین مکونیوم تجمع یافته و باعث گشاد شدن لومن روده می شود. زمانی که بخش آسیب دیده کولون یا رکتوم باشد. ظاهر سونوگرافی مشابه آترزی آنورکتال است.
- پلی هیدرامنیوس و گشاد شدن لوپ هاب روده در صورت درگیری روده کوچک وجود دارد؛ در این مورد، تفاوتی با سایر انواع انسداد ندارد.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی، به ویژه تریزومی ۲۱، در ۵٪ موارد مشاهده می شود.
بررسی ها
پیگیری
- سونوگرافی هر ۲ تا ۳ هفته یک بار برای نظارت بر روند بیماری و ارزیابی حجم مایع آمنیوتیک انجام می شود.
- در صورت وجود پلی هیدرامنیوس و کوتاه شدن دهانه رحم، ممکن است نیاز به تخلیه مایع آمنیوتیک باشد.
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان با مراقبت های ویژه نوزادان و امکانات جراحی کودکان.
- مدت زایمان: هفته ۳۸.
- روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی.
پیش آگهی
- جراحی پس از زایمان با هدف برداشتن بخش آسیب دیده انجام می شود و این ممکن است یک عمل دو مرحله ای با کولستومی موقت باشد.
- مرگ و میر نوزادان تقریبا ۲۰٪ است.
خطر تکرار
- در موارد ایزوله بدون بیماری همراه خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- در صورت همراهی با تریزومی ۲۱: ریسک تکرار ۱٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.
آیا درباره «بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease)» راهنمایی بیشتری می‌خواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانواده‌تان پرسشی ایجاد کرده است، می‌توانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
