فهرست:
هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly) چیست؟
هولوپروزنسفالی یک اختلال مغزی است که در آن پروزنسفال یا ارگان پیش ساز مغز به طور کامل یا نسبی به دو نیمکره تبدیل نمیشود و معمولاً بین روزهای ۱۸ تا ۲۸ بارداری رخ میدهد.
شيوع
- 1 جنین از هر 1300 جنین در هفته 12 بارداری.
- 1 در 10,000 تولد.
یافته های سونوگرافی
- ناهنجاری های ناشی از شکاف ناقص بخش قدامی (جلویی) مغز که در مقاطع عرضی استاندارد مغز مشاهده می شود.
- 4 نوع هولوپروزنسفالی وجود دارد:
- فرم آلوبار (Alobar): همجوشی (اتصال) نیمکره های مغزی همراه با یک بطن واحد.
- فرم سمی لوبار (Semilobar): نیمکره های مغزی و بطن های جانبی در قسمت قدامی به هم متصل می شوند اما در قسمت خلفی (پشتی) از هم جدا هستند.
- فرم لوبار (Lobar): نیمکره های مغزی هم در قسمت قدامی و هم در قسمت خلفی از هم جدا هستند، اما همجوشی جزئی شاخ های فرونتال بطن های جانبی ، عدم وجود سپتوم پلوسیدوم و ناهنجاری های کورپوس کالوزوم ، سپتوم کاووم پلوسیدوم و دستگاه بویایی وجود دارد. تشخیص افتراقی اصلی این وضعیت septo-optic dysplasia است و بنابراین باید تلاش شود تا کیاسمای بینایی و اعصاب بینایی با MRI بررسی شود.
- سینتلنسفالی (Syntelencephaly): نواحی قدامی و خلفی مغز مانند نوع لوبار کاملا از هم جدا هستند، اما برخلاف فرم لوبار ، نیمکره ها در ناحیه پاریتال به هم متصل هستند
- هولوپروسنسفالی لوبار بعد از هفته 18 بارداری قابل تشخیص است، اما سه نوع دیگر را می توان در سونوگرافی هفته 11 تا 13 می توان تشخیص داد.
ناهنجاری های مرتبط
- نقایص کروموزومی، عمدتا تریزومی های 13 یا 18، در در بیش از 50 درصد موارد در هفته 12 بارداری یافت می شود.
- سندرم های ژنتیکی در 20 درصد موارد یافت می شوند.
- هولوپروسنسفالی آلوبار و لوبار در 80 درصد موارد با میکروسفالی و نقایص میانی صورت همراه است. نقایص خارج از جمجمه به ویژه در جنین های مبتلا به تریزومی 13 و 18 و افراد مبتلا به سندرم های ژنتیکی شایع است.
بررسی ها
- ارزیایی دقیق سونوگرافی، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- MRI مغز جنین ممکن است برای تایید تشخیص در موارد مشکوک به هولوپروسنسفالی لوبار مفید باشد.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- فرم آلوبار و سمی لوبار: معمولا در سال اول زندگی کشنده است.
- فرم لوبار: امید به زندگی ممکن است طبیعی باشد اما معمولا با تاخیر شدید تکامل عصبی و اختلال بینایی همراه است.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: 6% .
- در صورت همراهی با تریزومی: 1٪.
- در صورت همراهی با سندرمهای ژنتیکی: 50-25٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
