فهرست:
استخوانسازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) چیست؟
استخوانسازی ناقص که با نام «بیماری استخوانهای شیشهای» نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی است که باعث میشود استخوانها بهشدت شکننده شده و بهراحتی، و گاهی حتی بدون هیچ علت مشخصی، بشکنند . شدت این بیماری طیف وسیعی را شامل میشود و از موارد خفیف با تعداد کمی شکستگی تا انواع شدید و حتی کشنده در دوران نوزادی متغیر است .
شیوع
- ۱ در ۱۵۰۰۰ تولد.
- شایعترین آنها انواع I و IV هستند.
تشخیص با سونوگرافی
- طیفی از نقصها که با استخوانهای شکننده مشخص میشوند.
- شکستگیهای داخل رحمی : شکستگیهای مکرر یا بهبود یافته استخوانهای بلند، دندهها و گاهی اوقات جمجمه قابل مشاهده است.
- کوتاه شدن و خمیده شدن استخوانها : استخوانهای بلند، به خصوص در پاها، ممکن است کوتاه، خمیده یا تغییر شکل داده شوند.
- کاهش کانیسازی استخوان : استخوانها ممکن است به دلیل کمبود کانیسازی، به خصوص در اشکال شدیدتر (انواع II و III)، نازک یا شفاف به نظر برسند.
- هیپوپلازی قفسه سینه : ممکن است حفره قفسه سینه کوچک مشاهده شود که منجر به عوارض تنفسی بالقوه پس از تولد میشود.
- ناهنجاریهای جمجمه : استخوانهای جمجمه ممکن است نرم و مستعد تغییر شکل باشند که به عنوان دیسمورفیسم جمجمهای-صورتی شناخته میشود.
- حداقل هشت نوع شناختهشده از بیماری استخوانزایی ناقص وجود دارد که از نوع I تا نوع VIII با ویژگیهای مشترک شناخته میشوند. نوع I خفیفترین نوع و نوع II شدیدترین نوع است؛ علائم و نشانههای انواع دیگر در جایی بین این دو حالت قرار میگیرند.
- بیشتر مواردی که قبل از تولد بروز میکنند، نوع II و III هستند:
- نوع اول : استخوانهای شکننده، صلبیه چشم (اسکلرا) آبی و ناشنوایی پیشرونده. سونوگرافی در سه ماهه دوم و سوم ممکن است شکستگی استخوانهای بلند را نشان دهد.
- نوع دوم : اندامها و دندههای کوتاه با شکستگیهای متعدد، کاهش کانیسازی جمجمه.
- نوع سوم: شکستگیهای متعدد، معمولاً از بدو تولد وجود دارند و منجر به اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) و قد بسیار کوتاه میشوند.
ارزیابی
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- ارزیابی سابقه خانوادگی دقیق و مشاوره با متخصص ژنتیک.
- بیماری استخوانسازی ناقص (Osteogenesis i imperfecta) در اثر جهش در ژنهای COL1A1 ، COL1A2 ، CRTAP و P3H1 و غیره ایجاد میشود .
- تشخیص پیش از تولد انواع II، III و IV میتواند با آزمایش تهاجمی انجام شود.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبتهای استاندارد مامایی و زایمان در یک مرکز بیمارستانی مجهز باید انجام شود.
- سزارین اغلب برای به حداقل رساندن خطر شکستگی در حین زایمان توصیه میشود، به خصوص در موارد بیماری شدید که استخوانها بسیار شکننده هستند.
پیشآگهی
- نوع اول: امید به زندگی طبیعی.
- نوع دوم: کشنده.
- نوع سوم: ناتوانی حرکتی (کیفوسکولیوز، شکستگیها)، کاهش شنوایی در بزرگسالی.
خطر تکرار
- بیشتر موارد استئوژنز ایمپرفکتا الگوی وراثتی اتوزومال غالب دارند، اما برخی از انواع آن (مثلاً نوع VII و VIII) از الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب پیروی میکنند. اکثر نوزادانی که به اشکال شدیدتر این بیماری (انواع II و III) مبتلا هستند، در اثر جهشهای جدید ایجاد میشوند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
