فهرست:
همی مگالنسفالی (Hemimegalencephaly) چیست؟
همیمگالنسفالی یا مگالنسفالی یکطرفه، یک اختلال مادرزادی نادر است که تمام یا بخشی از یک نیمکره مغزی را تحت تأثیر قرار میدهد و منجر به رشد بیش از حد یک نیمکره مغز می شود. این بیماری باعث تشنجهای شدید میشود که اغلب مکرر و مقاوم به درمان است.
شيوع
- 1 در 100,000 تولد.
یافته های سونوگرافی
- رشد بیش از حد مغزی و ونتریکولومگالی در یک نیمکره مغزی که منجر به جابجایی خط وسط در نمای عرضی استاندارد سر جنین می شود. تشخیص معمولا بعد از هفته 26 بارداری انجام می شود.
- همیشه با ناهنجاری های sulcation یا اختلال در تشکیل شکنج های مغزی (از جمله agyria ، pachygyria یا polymicrogyria) همراه است.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند..
- سندرم های ژنتیکی در همراهی با این وضعیت بسیار شایع هستند. از جمله می توان به این سندرم ها اشاره کرد:
– سندرم پروتئوس (Proteus syndrome): علائم شامل همی مگالنسفالی، رشد بیش از حد نامتناسب دست ها و پاها.
- سندرم Klippel-Trenaunay: علائم شامل همی مگالنسفالی ، همانژیوماتوز یک یا چند اندام ، نقایص قلبی ، آژنزی کلیه ، آترزی حنجره
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI مغز جنین به ویژه برای تشخیص افتراقی با تومورهای مغزی.
پیگیری
- سونوگرافی دقیق هر 4 هفته یکبار برای نظارت بر رشد اندازه دور سر.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- اگر دور سر جنین بیش از 40 سانتی متر باشد زایمان باید به روش سزارین انجام شود.
پیش آگهی
- بسیار ضعیف: تاخیر شدید در رشد و تکامل عصبی، همی پلژی و تشنج های مقاوم به درمان.
خطر تکرار
- ریسک تکرار زیاد نیست.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
آیا درباره «همی مگالنسفالی (Hemimegalencephaly)» راهنمایی بیشتری میخواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانوادهتان پرسشی ایجاد کرده است، میتوانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
