فهرست:

پاچنبری (Clubfoot) چیست؟

پاچنبری (Clubfoot) یا تالیپس اکوینوواروس مادرزادی (Congenital Talipes Equinovarus; CTEV) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو پا از بدو تولد به سمت داخل و پایین چرخیده‌اند. در این وضعیت، پا ظاهری پیچ‌خورده دارد و در صورت عدم درمان، راه رفتن طبیعی را مختل می‌کند.

شيوع

• ۱ در ۱۰۰۰ تولد.
• در ۵۰٪ موارد دو طرفه است.

‏یافته های سونوگرافی

این وضعیت با مشاهده کف پا که عمود بر استخوان‌های ساق پا نیست تشخیص داده می شود.

‏ناهنجاری های مرتبط

• در بیش از ۵۰٪ موارد، این بیماری ایزوله (بدون بیماری همراه) است.
• ناهنجاری‌های کروموزوم یشایع : تریزومی‌های ۱۸ و ۱۳.
• معمولاً با الیگوهیدرآمنیوس طولانی مدت، ناهنجاری‌های مغزی، اسپینا بیفیدا، اختلالات اسکلتی و عصبی-عضلانی همراه است.
• بیش از ۲۵۰ سندرم ژنتیکی شپناخته شده است که اچنبری به عنوان یکی از اجزای آن است.

بررسی ها

• موارد ایزوله (بدون بیماری همراه): ارزیابی سونوگرافی دقیق

• موارد غیر ایزوله: آزمایش تهاجمی و آرایه.نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.

پیگیری

مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏

زایمان

مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• موارد ایزوله (بدون بیماری همراه): پیش آگهی خوب.
• در ۹۰٪ موارد، با دستکاری و استفاده سریالی از گچ‌ها، که با مداخله جراحی محدود پشتیبانی می‌شوند، نتایج خوب و بلندمدت حاصل می‌شود.
• در حدود ۱۰٪ موارد، جراحی ضروری است و در یک سوم موارد، بیش از یک عمل جراحی مورد نیاز است.

‏خطر تکرار

• در موراد یک خواهر یا برادر مبتلا به پاچنبری: ریسک تکرار ۳٪
• در موراد والدین و یک فرزند مبتلا به پاچنبری: ریسک تکرار ۲۵٪ 

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.