فهرست:
پاچنبری (Clubfoot) چیست؟
پاچنبری (Clubfoot) یا تالیپس اکوینوواروس مادرزادی (Congenital Talipes Equinovarus; CTEV) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو پا از بدو تولد به سمت داخل و پایین چرخیدهاند. در این وضعیت، پا ظاهری پیچخورده دارد و در صورت عدم درمان، راه رفتن طبیعی را مختل میکند.
شيوع
- ۱ در ۱۰۰۰ تولد.
- در ۵۰٪ موارد دو طرفه است.
یافته های سونوگرافی
این وضعیت با مشاهده کف پا که عمود بر استخوانهای ساق پا نیست تشخیص داده می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- در بیش از ۵۰٪ موارد، این بیماری ایزوله (بدون بیماری همراه) است.
- ناهنجاریهای کروموزوم یشایع : تریزومیهای ۱۸ و ۱۳.
- معمولاً با الیگوهیدرآمنیوس طولانی مدت، ناهنجاریهای مغزی، اسپینا بیفیدا، اختلالات اسکلتی و عصبی-عضلانی همراه است.
- بیش از ۲۵۰ سندرم ژنتیکی شپناخته شده است که اچنبری به عنوان یکی از اجزای آن است.
بررسی ها
- موارد ایزوله (بدون بیماری همراه): ارزیابی سونوگرافی دقیق
- موارد غیر ایزوله: آزمایش تهاجمی و آرایه.نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
پیگیری
مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- موارد ایزوله (بدون بیماری همراه): پیش آگهی خوب.
- در ۹۰٪ موارد، با دستکاری و استفاده سریالی از گچها، که با مداخله جراحی محدود پشتیبانی میشوند، نتایج خوب و بلندمدت حاصل میشود.
- در حدود ۱۰٪ موارد، جراحی ضروری است و در یک سوم موارد، بیش از یک عمل جراحی مورد نیاز است.
خطر تکرار
- در موراد یک خواهر یا برادر مبتلا به پاچنبری: ریسک تکرار ۳٪
- در موراد والدین و یک فرزند مبتلا به پاچنبری: ریسک تکرار ۲۵٪
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
