دانشمندان تخمین می‌زنند که حدود ۸۰ درصد قد یک فرد توسط واریانت های ارثی DNA تعیین می‌شود، اما اینکه این تغییرات در کدام ژن‌ها رخ می‌دهند و چه تاثیری بر قد می‌گذارند، تنها به مقدار بسیار کمی شناخته شده است. برخی از واریانت های نادر اثرات چشمگیری بر قد دارند به عنوان مثال، واریانت های ژن FGFR3  منجر به بیماری آکندروپلازی می شود که یک بیماری کوتاهی قد شدید نادر است.

با این حال، برای اکثر افراد، قد تا حد زیادی توسط ترکیبی از واریانت های ژنتیکی که هر کدام اثرات متوسطی بر قد دارند، به علاوه عوامل محیطی مانند تغذیه که سهم کمتری نسبت به عوامل ژنتیکی دارند، کنترل می‌شود . بیش از ۷۰۰ واریانت ژنی کشف شده است و انتظار می‌رود تعداد بیشتری در آینده شناسایی شوند. برخی از این واریانت ها در ژن‌هایی هستند که به طور مستقیم یا غیرمستقیم بر غضروف صفحات رشد تأثیر می‌گذارند. صفحات رشد مناطقی در استخوان‌های بلند پاها و بازوها هستند که در استخوان سازی و رشد کودکان نقش دارند. عملکرد بسیاری از ژن‌های مرتبط با قد هنوز ناشناخته است.

علاوه بر ژن FGFR3 ، محققان صدها ژن دیگر را شناسایی کرده‌اند که در بیماری های نادر که تأثیرات شدید بر قد دارند، دخیل هستند. این ژن‌ها و بیماری های مرتبط با آنها شامل این موارد هستند:

• ژن FBN1 مرتبط با دیسپلازی آکرومیکریک (acromicric dysplasia)  ، دیسپلازی ژلئوفیزیک (geleophysic dysplasia) ، سندرم مارفان (acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia, )
• ژن GH1 مرتبط با کمبود هورمون رشد ایزوله(isolated growth hormone deficiency)
• ژن EVC مرتبط با سندرم الیس-وان کرولد  (Ellis-van Creveld syndrome)و دیسوستوز آکروفاشیال وایر  (Ellis-van Creveld syndrome)
• ژن GPC3 مرتبط با سندرم سیمپسون-گلابی-بهمل  (Simpson-Golabi-Behmel syndrome)

دانشمندان امیدوارند با مطالعه تأثیر چشمگیری که نسخه‌های تغییر یافته این ژن‌ها بر قد دارند، تعاملات پیچیده بین ژن‌هایی را که در قد طبیعی نقش دارند، بهتر درک کنند. برخی از ژن‌ها، مانند ACAN ، حاوی برخی واریانت های نادر هستند که باعث اختلالات رشد شدید می‌شوند و همچنین واریانت های دیگری از این ژن شناسایی شده است که اثرات خفیف‌تر بر قد دارد و در افراد بدون بیماری مرتبط و اختلالات رشدی مشاهده می شوند. شناسایی سایر ژن‌های قد و واریانت های با اثرات بزرگ یا کوچک، یک حوزه فعال از تحقیقات ژنتیکی است.

از آنجا که قد توسط چندین واریانت ژنی تعیین می‌شود (الگوی وراثتی چندژنی)، پیش‌بینی دقیق قد یک کودک دشوار است. به ارث بردن این واریانت ها از والدین توضیح می دهد که چرا کودکان معمولاً تقریباً به اندازه والدین خود قد بلند می‌شوند، اما ترکیب‌های مختلف واریانت ها می‌تواند باعث شود خواهر و برادرها قدهای متفاوتی داشته باشند. قد تحت تأثیر مکانیسم‌های بیولوژیکی دیگری مانند هورمون‌ها قرار دارد که ممکن است توسط ژنتیک نیز تعیین شوند، اگرچه نقش این مکانیسم‌ها به طور کامل درک نشده است.

علاوه بر عوامل ژنتیکی و بیولوژیکی، قد تحت تأثیر عوامل محیطی در دوران بارداری از جمله تغذیه مادر ، مصرف سیگار توسط مادر یا قرار گرفتن در معرض مواد خطرناک نیز قرار دارد. کودکی که به خوبی تغذیه شده، سالم و فعال باشد، احتمالاً در بزرگسالی قد بلندتر از کودکی خواهد بود که رژیم غذایی نامناسب داشته، به بیماری‌های عفونی مبتلا شده یا مراقبت‌های بهداشتی ناکافی دارد. عوامل اجتماعی-اقتصادی مانند درآمد، تحصیلات و شغل نیز می‌توانند بر قد تأثیر بگذارند. در برخی موارد، قومیت در قد بزرگسالان نقش دارد، مطالعات روی خانواده‌های مهاجر نشان داده است که مهاجرت به کشوری با دسترسی بهتر به غذاهای مغذی، مراقبت‌های بهداشتی و فرصت‌های شغلی می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر قد نسل بعدی داشته باشد. این نشان می‌دهد که برخی از تفاوت‌های قد بین قومیت‌ها توسط عوامل غیرژنتیکی توضیح داده می‌شود.

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/height/

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.