محققان در حال درک این موضوع هستند که تقریبا همه بیماری ها، دارای یک جزء ژنتیکی هستند. برخی از بیماری ها مانند بیماری سلول داسی شکل (sickle cell disease) و فیبروز کیستیک (cystic fibrosis) ، توسط واریانت های مختلف (که به عنوان جهش نیز شناخته می شوند) در ژن های منفرد ایجاد می شوند. با این حال، علت بسیاری از اختلالات دیگر بسیار پیچیده تر است. بیماری های شایع مانند بیماری قلبی، دیابت نوع ۲ و چاقی یک علت ژنتیکی واحد ندارند. بلکه آنها تحت تأثیر ژن های متعدد (پلی ژنیک یا polygenic) در ترکیب با سبک زندگی و عوامل محیطی مانند ورزش، رژیم غذایی یا قرار گرفتن در معرض آلاینده ها ایجاد می شوند. بیماری های ناشی از تاثیر عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی، اختلالات پیچیده (complex) یا چند عاملی (multifactorial) نامیده می شود.
اگرچه اختلالات پیچیده اغلب در خانواده ها تکرار می شوند، اما الگوی مشخصی از وراثت ندارند. ممکن است شناسایی نقش ژنتیک در این اختلالات دشوار باشد، به ویژه به این دلیل که خانواده ها اغلب محیط های مشترکی دارند و ممکن است سبک زندگی مشابهی داشته باشند. این امر تعیین خطر به ارث بردن یا انتقال این اختلالات را دشوار می کند. مطالعه و درمان اختلالات پیچیده نیز دشوار است زیرا عوامل خاصی که باعث اکثر این اختلالات می شوند هنوز شناسایی نشده اند. محققان همچنان به دنبال ژن های اصلی ایجاد کننده بسیاری از اختلالات شایع و پیچیده هستند.
