فهرست:
اکستروفی کلوآک (Cloacal exstrophy) چیست؟
اکستروفی کلوآک (Cloacal Exstrophy) یک ناهنجاری مادرزادی بسیار نادر و پیچیده است که با بیرون‌زدگی مثانه، روده‌ها، و ناهنجاری‌های شدید در دستگاه تناسلی و مقعد همراه است و نیازمند جراحی‌های چندمرحله‌ای در دوران نوزادی و کودکی است.
شيوع
- 1 در 300,000 تولد.
یافته های سونوگرافی
- اگزومفالوس, مثانه غیر قابل مشاهده و اسپینا بیفیدا (در 50٪ موارد) با حجم طبیعی مایع آمنیوتیک.
- آناتومی اکستروفی کلوآکال پیچیده است اما اساسا ناهنجاری ها شامل این موارد می باشد:
- اگزومفالوس در حاشیه فوقانی نقص
- روده کوچک یا بزرگ بیرون زده از وسط دو نیم مثانه که به طور گسترده ای از هم جدا شده اند
- هیپوپلازی روده بزرگ و آترزی مقعد
- پراکندگی استخوان های شرمگاهی
- آلت تناسلی دوشاخه در مردان، کلیتوریس در دو طرف مثانه در زنان
- اسپینا بیفیدا.
ناهنجاری های مرتبط
- بروز ناهنجاری های کروموزومی افزایش نمی یابد.
- نقایص دیگر، عمدتا نقایص کلیوی و مهره ها، کلاب فوت، شریان نافی منفرد و دستگاه تناسلی مبهم اغلب یافت می شود.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک برای تعیین جنسیت ژنتیکی جنین.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان با مراقبت های ویژه نوزادان و امکانات جراحی کودکان.
- زمان زایمان: هفته 38.
- روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی
پیش آگهی
- بقا: >90٪ پس از جراحی گسترده ترمیمی مثانه، روده و دستگاه تناسلی.
- هم مردان و هم زنان مبتلا به این بیماری قادر به سبک زندگی عادی هستند و هر دو جنس پس از جراحی بارور هستند.
خطر تکرار
- خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.
آیا درباره «اکستروفی کلوآک (Cloacal exstrophy)» راهنمایی بیشتری می‌خواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانواده‌تان پرسشی ایجاد کرده است، می‌توانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
