سینوس ادراری تناسلی (Urogenital sinus)

فهرست:

سینوس ادراری تناسلی (Urogenital sinus) چیست؟

سینوس ادراری تناسلی (Urogenital sinus) یا سینوس ادراری-تناسلی پایدار (Persistent Urogenital Sinus; PUGS) یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که در آن مجرای ادرار (پیشابراه) و واژن به جای داشتن دو خروجی مجزا، به یک مجرای مشترک متصل می‌شوند و از طریق یک دهانه واحد در ناحیه پرینه به خارج باز می‌شوند. این ناهنجاری تقریباً همیشه در جنین یا نوزاد دختر دیده می‌شود.

شیوع

۱ در ۲۵۰،۰۰۰ تولد.

تشخیص با سونوگرافی

توده کیستیک پره ساکرال در لگن جنین دختر، به دلیل وجود کانال مشترک برای مجاری ادراری و تناسلی. این توده نشان دهنده واژن متسع و مثانه فشرده و در قسمت قدامی با درجات مختلفی از انسداد ادراری است. محتویات ممکن است شفاف (ادرار) یا کدر (خونریزی) باشد. آسیت ممکن است در اثر نشت ادرار از طریق لوله‌های فالوپ به داخل شکم ایجاد شود.
مقدار طبیعی مایع آمنیوتیک

ناهنجاری‌های مرتبط

میزان بروز ناهنجاری‌های کروموزومی یا سندرم‌های ژنتیکی افزایش نمی‌یابد.
می‌تواند با چندین سندرم ژنتیکی و اختلالات رشد جنسی مرتبط باشد، از جمله:
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia): یک اختلال اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن CYP21A2 است که منجر به افزایش آندروژن و متعاقباً مردانه شدن در جنین‌های دختر می‌شود.
- سندرم عدم حساسیت به آندروژن (Androgen Insensitivity Syndrome): یک بیماری مغلوب وابسته به X ناشی از جهش در ژن AR است که در آن افراد 46XY عدم حساسیت نسبی یا کامل به آندروژن‌ها (هورمون های مردانه) دارند.
- دیس‌ژنزی مختلط غدد جنسی (Mixed Gonadal Dysgenesis): معمولاً شامل موزائیسم کروموزوم‌های جنسی (مثلاً 45X/46XY) است که منجر به دستگاه تناسلی مبهم و رشد نامتقارن غدد جنسی می‌شود.
- کلوآک پایدار (Persistent cloaca): یک ناهنجاری شدید که در آن رکتوم، واژن و دستگاه ادراری در یک کانال واحد به هم می‌رسند و اغلب در زمینه‌های سندرمی دیده می‌شود.
- سندرم‌های دیگر: مانند سندرم فریزر ( جهش‌های ژن WT1 ) یا سندرم دنیس-درش (همچنین جهش‌های ژن WT1 ).
نقص‌های دیگر، عمدتاً در دستگاه ادراری تناسلی (رحم دو شاخ، آترزی دهانه رحم، آترزی یا دوپلیکاسیون واژن، هیدرونفروز، آژنزی کلیه، کلیه‌های چند کیستی)، دستگاه گوارش (مقعد بسته، آترزی مری) و سیستم قلبی عروقی، اغلب یافت می‌شوند.

بررسی ها

ارزیابی سونوگرافی دقیق.
کاریوتایپ و بررسی‌های بیشتر در صورت وجود ابهام دستگاه تناسلی یا سابقه خانوادگی ابتلا به CAH.

پیگیری

سونوگرافی هر ۴ هفته یکبار برای کنترل روند بیماری .

زایمان

مکان: بیمارستانی با مراقبت‌های ویژه نوزادان و امکانات جراحی کودکان.
زمان: ۳۸ هفته
روش: القای زایمان با هدف زایمان واژینال.

پیش‌آگهی

ارزیابی دقیق آناتومیک نوزاد و بررسی سایر ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی و ادراری. جراحی ترمیمی ضروری است. اکثر بیماران دارای اختیار دفع و بارور هستند، اما حدود ۵۰٪ نیاز به سوندگذاری متناوب دارند.