فهرست:

استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) چیست؟

استخوان‌سازی ناقص که با نام «بیماری استخوان‌های شیشه‌ای» نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که باعث می‌شود استخوان‌ها به‌شدت شکننده شده و به‌راحتی، و گاهی حتی بدون هیچ علت مشخصی، بشکنند . شدت این بیماری طیف وسیعی را شامل می‌شود و از موارد خفیف با تعداد کمی شکستگی تا انواع شدید و حتی کشنده در دوران نوزادی متغیر است .

شیوع

• ۱ در ۱۵۰۰۰ تولد.
• شایع‌ترین آنها انواع I و IV هستند.

تشخیص با سونوگرافی

• طیفی از نقص‌ها که با استخوان‌های شکننده مشخص می‌شوند.
  • شکستگی‌های داخل رحمی : شکستگی‌های مکرر یا بهبود یافته استخوان‌های بلند، دنده‌ها و گاهی اوقات جمجمه قابل مشاهده است.
  • کوتاه شدن و خمیده شدن استخوان‌ها : استخوان‌های بلند، به خصوص در پاها، ممکن است کوتاه، خمیده یا تغییر شکل داده شوند.
  • کاهش کانی‌سازی استخوان : استخوان‌ها ممکن است به دلیل کمبود کانی‌سازی، به خصوص در اشکال شدیدتر (انواع II و III)، نازک یا شفاف به نظر برسند.
  • هیپوپلازی قفسه سینه : ممکن است حفره قفسه سینه کوچک مشاهده شود که منجر به عوارض تنفسی بالقوه پس از تولد می‌شود.
  • ناهنجاری‌های جمجمه : استخوان‌های جمجمه ممکن است نرم و مستعد تغییر شکل باشند که به عنوان دیسمورفیسم جمجمه‌ای-صورتی شناخته می‌شود.
• حداقل هشت نوع شناخته‌شده از بیماری استخوان‌زایی ناقص وجود دارد که از نوع I تا نوع VIII با ویژگی‌های مشترک شناخته می‌شوند. نوع I خفیف‌ترین نوع و نوع II شدیدترین نوع است؛ علائم و نشانه‌های انواع دیگر در جایی بین این دو حالت قرار می‌گیرند.
• بیشتر مواردی که قبل از تولد بروز می‌کنند، نوع II و III هستند:
  • نوع اول : استخوان‌های شکننده، صلبیه چشم (اسکلرا) آبی و ناشنوایی پیشرونده. سونوگرافی در سه ماهه دوم و سوم ممکن است شکستگی استخوان‌های بلند را نشان دهد.
  • نوع دوم : اندام‌ها و دنده‌های کوتاه با شکستگی‌های متعدد، کاهش کانی‌سازی جمجمه.
  • نوع سوم:  شکستگی‌های متعدد، معمولاً از بدو تولد وجود دارند و منجر به اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) و قد بسیار کوتاه می‌شوند.

ارزیابی

• ارزیابی سونوگرافی دقیق.
• ارزیابی سابقه خانوادگی دقیق و مشاوره با متخصص ژنتیک.
• بیماری استخوان‌سازی ناقص (Osteogenesis i imperfecta) در اثر جهش در  ژن‌های COL1A1 ،  COL1A2 ،  CRTAP و  P3H1  و غیره ایجاد می‌شود  .
• تشخیص پیش از تولد انواع II، III و IV می‌تواند با آزمایش تهاجمی انجام شود.

پیگیری

• اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.‏
  

زایمان

• مراقبت‌های استاندارد مامایی و زایمان در یک مرکز بیمارستانی مجهز باید انجام شود.
• سزارین اغلب برای به حداقل رساندن خطر شکستگی در حین زایمان توصیه می‌شود، به خصوص در موارد بیماری شدید که استخوان‌ها بسیار شکننده هستند.

پیش‌آگهی

• نوع اول: امید به زندگی طبیعی.
• نوع دوم: کشنده.
• نوع سوم: ناتوانی حرکتی (کیفوسکولیوز، شکستگی‌ها)، کاهش شنوایی در بزرگسالی.

خطر تکرار

• بیشتر  موارد استئوژنز ایمپرفکتا الگوی وراثتی اتوزومال غالب دارند، اما برخی از انواع آن (مثلاً نوع VII و VIII) از الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب پیروی می‌کنند. اکثر  نوزادانی که به اشکال شدیدتر این بیماری (انواع II و III) مبتلا هستند، در اثر جهش‌های جدید ایجاد می‌شوند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.