منتخب

آیا بیماری اپیدرمولیز بولوزا ژنتیکی است؟ شانس تکرار چقدر است؟

اپیدرمولیز بولوزا کلینیک ژن

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری پوستیست که انواع مختلف دارد.  به طور کلی این بیماری به ۳ نوع خفیف (ساده یا سیمپلکس) و شدید (دیستروفیک) و جانکشنال تقسیم می‌شود. اما معمولا دو نوع اول بیشتر از نطر بالینی و علامت شناسی مورد توجه قرار می‌گیرند. این انواع نیز به نوبه خودانواع مختلفی دارند.  این بیماری را می‌توان از ۲ جنبه بالینی و ژنتیک مورد بررسی قرار داد. ای‌بی با انواع روش‌های ژنتیک «مندلی» قابل‌انتقال است. این بدان معناست که انواع محتلف غالب یا مغلوب یا مانند این ها برای ان متصور است که به‌خصوص نوع غالب و مغلوب اهمیت بیشتری دارند. به همین دلیل است که برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری توجه به این نکات و در نظر داشتن نحوه انتقال ضروری است؛ از جمله این نکات برای مثال آن است که هرگاه فردی به نوع مغلوب بیماری مبتلا باشد  پدر و مادر هر ۲ ناقل بی‌علامت بیماری  هستند. در این خانواده‌ها معمولا سابقه خویشاوندی بیماری یا نزدیکی قومیتی وجود دارد. نوع مغلوب بیماری ای‌بی معمولا علائم بالینی شدیدتری ایجاد می‌کند و بیشتر در ازدواج‌های فامیلی دیده می‌شود، بنابراین بهتر است در صورتی که ازدواج خویشاوندی یا نزدیک تفاق می افتد این گونه بیماری ها مد نظر قرار گیرند. اگر زن و شوهر خود سالم باشند اما یک فرزند مبتلا به ای‌بی از نوع مغلوب (شدید) داشته باشند، به احتمال ۲۵ درصد فرزند بعدی آنها نیز به این بیماری مبتلا می‌شود. در این وضعیت، کودک مبتلا باید تحت‌بررسی ژنتیکی قرار بگیرد تا جهش ژن در او پیدا شود. سپس می‌توان با کمک علم ژنتیک قبل از لانه‌گزینی یا قبل از تولد، از سالم بودن فرزند بعدی اطمینان حاصل کرد. در نوع غالی اما نحوه انتقال و احتمال تکرار متفاوت است.
معمولا یکی از والدین افرادی که به نوع غالب بیماری ای‌بی مبتلا می‌شوند هم به این بیماری مبتلاست. نوع غالب بیماری ای‌بی علائم خفیف‌تری دارد. حتی ممکن است اوایل زندگی وجود نداشته یا گسترش خیلی محدودی داشته باشد؛ برای مثال فقط انگشت‌ها یا ناخن‌ها را درگیر کند. اگر زن و شوهر یک فرزند مبتلا به ای‌بی از نوع غالب داشته باشند به احتمال ۵۰ درصد فرزند بعدی آنها نیز به این بیماری مبتلا می‌شود. این افراد نیز باید قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک داشته باشند.
اگر بیمار مبتلا به ای‌بی از نوع مغلوب باشد و با فرد غریبه‌ای ازدواج کند و بچه‌دار شود، احتمال ابتلای فرزندش به این بیماری بسیار کم است، اما اگر همین فرد با یکی از خویشاوندان خود ازدواج کند، احتمال ابتلای فرزندش بسیار زیاد می‌شود. به همین دلیل این افراد باید قبل از بچه‌دار شدن تحت‌بررسی ژنتیک قرار بگیرند.  اگر بیمار به نوع غالب (خفیف) بیماری ای‌بی مبتلا باشد، چه با خویشاوندان ازدواج کند، چه افراد غریبه، احتمال ابتلای فرزندش به ۵۰ درصد می‌رسد، بنابراین حتما باید قبل از اقدام به بارداری بررسی ژنتیک شود تا با روش‌های پیشگیری ژنتیکی از ابتلای فرزند خود به ای‌بی جلوگیری کند. برای پیشگیری از ابتلا به ای‌بی ابتدا متخصص پوست باید تشخیص بالینی انجام دهد. همچنین باید برای تشخیص نوع ای‌بی از پوست نمونه‌برداری کند. بعد از آن باید تحت‌بررسی ژنتیک قرار بگیرد تا جهشعامل بیماری مشخص شود. از این طریق می‌توان از ابتلای فرزندان بعدی یا خویشاوندانی که در معرض خطر هستند، پیشگیری کرد. این روش برای پیشگیری استاندارد است اما به‌تدریج قدیمی می‌شود. در روش جدیدتر، تمامی ژن‌های عامل ای‌بی در فرد مورد بررسی قرار می‌گیرد تا جهش ژن پیدا شود، حتی اگر نوع دقیق بیماری مشخص نباشد. در روش قدیمی ممکن است بررسی یک ژن خاص به نتیجه نرسد و متخصص ژنتیک مجبور به بررسی ژن دیگری شود، اما با روش جدید از این مساله پیشگیری می‌شود. پس از تعیین جهش ژن، می‌توان با روش‌های قبل از تولد یا قبل از لانه‌گزینی احتمال ابتلای فرزند به این بیماری را تشخیص داد و از آن پیشگیری کرد. خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند، باید برای تحلیل آن به مشاور ژنتیک یا متخصص پوست مراجعه کنند.

باز نشر مطالب این سایت

مطالب این سایت توسط متخصصین و صاحب نظران رشته های مختلف و با تکیه بر منابع علمی و شیوه نامه های استاندارد تهیه شده است و آماده سازی آن ها متضمن زمان قابل توجه در تحقیق و جستجو در این منابع بوده است. همه حقوق مادی و معنوی این نوشته به وب سایت آزمایشگاه و مرکز مشاوره ژنتیک ژن تعلق دارد. باز نشر این مطالب به هر شکل ممکن(از قبیل وب سایت ها، کتاب ها و نشریات، اپلیکیشن های موبایل، سخنرانی ها و...) به شکل جزیی یا کلی تنها با ذکر نام منبع و لینک زنده این سایت به شرح زیر مجاز است:

منبع: وب سایت کلینیک ژن- مرکز مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک