آيا مي دانيد كه؟

ژن چیست؟

ژن واحد پایه‌ای و عملکردی وراثت است که از DNA ساخته شده و می‌تواند دستور ساخت پروتئین‌ها یا تنظیم فعالیت سایر ژن‌ها را فراهم کند. هر فرد معمولاً دو نسخه از هر ژن دارد و تفاوت‌های جزئی در توالی ژن‌ها، به ویژگی‌های منحصر‌به‌فرد افراد منجر می‌شود. […]

آيا مي دانيد كه؟

DNA چیست؟

ماده ژنتیکی اصلی در انسان و تقریباً تمام موجودات زنده است که اطلاعات حیاتی برای ساخت و عملکرد سلول‌ها را در قالب توالی چهار باز شیمیایی ذخیره می‌کند. این مولکول در ساختاری مارپیچی به نام دابل‌هلیکس سازمان یافته و توانایی همانندسازی دقیق از خود را دارد، ویژگی‌ای که برای تقسیم سلولی ضروری است. […]

آيا مي دانيد كه؟

قبل از انجام آزمایش ژنتیک از مشاور ژنتیک این سوالات را بپرسید؟

از آنجا که در بسیاری از موارد آزمایشات ژنتیکی متضمن پیچیدگی های خاصی هستند و در مقابسه با سایر بررسیهای پزشکی تاثیر قابل توجه بر شناخت و بینش هر فرد یا خانواده بر بیماری مورد […]

آيا مي دانيد كه؟

آیا این آزمایش می‌تواند به من یا خانواده‌ام در پیشگیری یا درمان یک بیماری کمک کند؟

آزمایش ژنتیک دریچه‌ای قدرتمند به سلامت شما و خانواده‌تان می‌گشاید و اغلب به سوالات حیاتی در مورد پیشگیری و درمان بیماری‌ها پاسخ می‌دهد. این آزمایش‌ها با بررسی DNA یک فرد، می‌توانند تغییرات ژنتیکی منحصر به […]

آيا مي دانيد كه؟

آزمایشات ژنتیکی چه کاربرد هایی دارند؟

اهداف آزمایش ژنتیک در درجه اول ارائه اطلاعاتیست که به تصمیم‌گیری‌های مرتبط با سلامت فرد کمک می کند. برخی از اهداف کلیدی عبارتند از: شناسایی بیماری‌های ژنتیکی: تشخیص اختلالات ارثی یا زمینه‌های ابتلا به بیماری‌های […]

CELL FREE FETAL DNA

آزمایش سل فری چیست؟

آزمایش Cell Free Fetal DNA  یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه […]

آيا مي دانيد كه؟

آیا بیماری اپیدرمولیز بولوزا ژنتیکی است؟ شانس تکرار چقدر است؟

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری پوستیست که انواع مختلف دارد.  به طور کلی این بیماری به ۳ نوع خفیف (ساده یا سیمپلکس) و شدید (دیستروفیک) و جانکشنال تقسیم می‌شود. اما معمولا دو […]