هر گونه آزمايش پزشكي كه به منظور بررسي وضعيت فرد از نظر ابتلا يا احتمال ابتلا و يا ناقل بودن او از نظر بيماري ها و حالات ژنتيكي و وراثتي صورت گيرد آزمايش ژنتيكي نام دارد. اين آزمايشات بر روي نمونه هاي مختلفي ممكن است انجام گيرند. برخي بر روي نمونه خون ، برخي بر روي نمونه بافت و برخي بر روي نمونه هاي مليع امنيوتيك و يا پرزهاي جفتي جنين و كلا هر سلول هسته دار در بدن فرد زنده يا غير زنده و جنين و… انجام مي شود.
آزمايشات ژنتيك انواع مختلف دارند. برخي آزمايشات مبتني بر بررسي كرومزومي و برخي بر پايه بررسي هاي دي ان آ قرار دارند. براي مثال آزمايش بررسي از نظر سندرم داون يا ترنر يا تريزومي ١٨ و امثال آن بررسي كروموزميست. اما بررسي از نظر بيماري هاي تك ژني مثل تالاسمي و هموفيلي يا بيماري دوشن و علل ژنتيك ناشنوايي ها و نابينايي ها و امثال آن بررسي دي ان آ لازم دارند. هر كدام از اين آزمايشات مدت زمان متفاوتي بررسي نياز دارند. البته عوامل ديگري مثل شیوه انجام آژمایش و برخی ویژگی های انجام تست نیز در این امر تاثیر دارد. لازم به ذکر است به دلیل برخورداری این مرکز و مراکز همکار آن از تکنولوژی های کامل بررسی ژنتیکی در داخل کشور، بر خلاف سایر مراکز هیچگونه نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور وجود ندارد و از این بابت همه امکان نظارت ارگانهای کنترل کیفیت آزمایشگاهی و بالینی بر همه فرآیندها در این آزمایشگاه وجود دارد.
آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم است؟
برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک لازم است.فعالیت مشاوره به طور کلی از فعالیت آزمایشگاه جدا و مستقل است.
به طور كلي مدت زمان پاسخ آزمايشات به اين شرح است اما در موارد فوري و اورژانس گاها شرايط ويژه نيز مهيا مي شود:
تشخيص بعد از تولد:
بررسي كاريوتيپ نمونه خون: دو تا سه هفته
بررسي هاي بيماري هاي تك ژني: حدودا سه هفته
تشخيص قبل از تولد
بررسي نمونه مايع آمنيوتيك (آمنيوسنتز) : دو تا سه هفته
بررسي نمونه مايع آمنيوتيك (آمنيوسنتز) با روش سريع: يك روز
بررسي تمونه مايع آمنيوتيك و سي وي اس براي بيماري هاي تك ژني: يك هفته
هزینه ها
آزمایش های ژنتیک انواع گوناگون دارند. و بنابراین هزینه انجام نیز متفاوت است. به طور کلی این ازمایشات از چند ده هزارتومان و حتی تا چندین میلیون تومان متفاوند. از آنجا که آزمایشات ژنتیک از پیچیدگی نسبتا بالا برخوردارند و از آنجا که دسنرسی این آزمایشات به سرعت در حال تغییر هستند توصیه می شود قبل از هر گونه اقدام میبایست مشاوره ژنتیک انجام شود. بعد از مشاوره ژتیک در بسیاری از موارد از طریق بررسی شجره نامه وضعیت خانواده مشخص می شود و اصولا ممکن است نیازی به بررسی و آزمایش نباشد. از طرف دیگر بعد از آزمایشات نیز لازم است تفسیر یافته ها به عهده پزشک متخصص ژنتیک بالینی سپره شود.
- لذا به طور خلاصه هزینه هامتفاوت است
- هر فرد ممکن است آزمایش متفاوتی لازم داشته باشد.
- در یک خانواده ممکن است برخی نیاز به آزمایش داشته باشند و برخی نداشته باشند.
- مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص ژنتیک یا مشاورین دوره دیده و مورد تایید مراجع ذیصلاخ قبل و بعد از هر آزمایش ژنتیک لازم است.
Be the first to comment