برای پاسخ دادن معتبر به این سوال باید جوانب گوناگون را مورد بررسی قرار داد. به طور کلی یک آزمایش در صورتی معتبر و دقیق است که هم از نظر آزمایشگاهی با دقت کامل و کافی انجام شود و نتایج یافته شده با وضعیت واقعی نمونه تطبیق داشته باشد و هم آنکه نتایج مثبت یا منفی آن با وجود یا عدم وجود بیماری ارتباط داشته باشد دو معیار فوق هرچه به ۱۰۰ نزدیک‌تر باشند یعنی آنکه آن تست دقیق‌تر است. از طرفی یک معیار دیگر نیز برای معتبر بودن یک تست وجود دارد و آن هم معیار کاربری بالینی است. یعنی انجام آن تست در مدیریت و درمان بیماری و انتخاب درمان و موارد این چنینی تاثیرگذار باشد و بر اساس نتایج آن نحوه مداخله و عملکرد متفاوت باشد. ممکن است که یک تست دقیق باشد و با وجود یا عدم وجود یک بیماری هم ارتباط داشته باشد اما اطلاع از نتایج آن هیچ تاثیری در مدیریت درمان و یا انتخاب دارو و یا پیش آگهی نداشته باشد در این صورت آن آزمایش هرچند که دقیق و حساس است اما لزوماً کاربری بالینی ندارد. در پایین جمع‌بندی موارد گفته شده آمده است
اعتبار تحلیلی: این معیار، میزان موفقیت آزمایش در تشخیص وجود یا عدم وجود یک تغییر ژنتیکی خاص را اندازه‌گیری می‌کند. اکثر آزمایش‌های ژنتیکی، به ویژه برای اختلالات تک ژنی، از اعتبار تحلیلی بالایی برخوردارند.
اعتبار بالینی: این معیار، میزان موفقیت ارتباط گونه ژنتیکی مورد آزمایش با یک بیماری یا وضعیت خاص را ارزیابی می‌کند. دقت آن می‌تواند بسته به پیچیدگی صفت ژنتیکی متفاوت باشد.
کاربرد بالینی: این به میزان مفید بودن نتایج آزمایش در هدایت تشخیص، درمان یا پیشگیری اشاره دارد. همه آزمایش‌ها، به ویژه آنهایی که مستقیماً و بدون دخالت ارائه‌دهنده خدمات درمانی به مصرف‌کنندگان ارائه می‌شوند، از کاربرد بالینی بالایی برخوردار نیستند.
لازم به ذکر است که اگرچه آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند بینش‌های ارزشمندی ارائه دهند، اما همیشه قطعی نیستند. نتایج باید توسط مشاور ژنتیک تفسیر شوند تا از اعتبار و مرتبط بودن آنها اطمینان حاصل شود.
