بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در اثر نقص در ژن دیستروفین که بر روی کروموزوم X واقع است ایجاد می شود. بنابر این در صورتی که تشخیص بیماری صحیح باشد حتما مبنای ژنتیک دارد و معمولا افراد مذکر را مبتلا می کند که در اثر دریافت کروموزومX حامل جهش از مادر ایجاد می شود. اما این نکته مهم است که همه موارد دوشن هر چند ژنتیکی است اما لزوماارثی نیست به بیان دیگر بعضی از موارد بیماری دوشن با جهش های جدید ایجاد می شوند و بیماری از مادر به ارث نرسیده است. با بررسی های ژنتیکی یا تحلیل شجره نامه می توان به ارثی بودن بیماری و احتمال تکرار در خانواده پی برد.