مهم: جواب سریع : خانمی دارای دو خواهر میباشد که خواهر اولی حامل بیماری دیستروفنی ماهیچه ای دوشن میباشد و دارای چهار فرزند است که اولی (پسر و بیمار) – دومی (پسر و سالم) – سومی (دختر و سالم) و چهارمی ( پسر و بیمار) است. از طرف دیگر خواهر دوم خانم دارای دو فرزند پسر و دختر است که هر دو ( سالم ) میباشند. این خانم طی آزمایشات قبل از بارداری مشخص شد که این بیماری ۲۵% در خونش وجود دارد. حال ایشان باردار و در هفته ۱۶ بارداری هستند و با آزمایشات انجام شده از خانم و نمونه برداری از جنین (سی وی اس ) مشخص گردید که جنین پسر بوده و این ژن تا حد کمی در خونش وجود دارد که دکتر نیز نظر ریسک نگهداری جنین و سقط وی را دارد.
حال سوال من این است که : با توجه به بیمار بودن دو پسر ( اولی و آخری ) وسالم بودن پسر دوم خواهر این خانم و نیز سالم بودن پسر خواهر دیگر وی و نظر به این که این ژن ۵۰% میتواند باعث بروز بیماری گردد آیا فرزند این خانم اگر بدنیا بیاید چند درصد میتواند سالم باشد و نظرتان در مورد سقط یا ماندن بچه چیست؟
Rating: +1
موردی که گرارش نمودید از اورژانس های بررسی قبل ازتولد است. باتوجه به پیشرفت های اخیردر تشخیص ژنتیکی دوشن می توان با اطمینان قریب به یقین از سلامت جنین مطمئن شد . در صورتی که تشخیص دوشن در فرزندان خواهراین خانم قطعی باشدایشان (قبل از انجام آزمایش) به احتمال ۵۰ درصد(و نه ۲۵ درصد) ناقل بیماری دوشن هستند. توضیحاتی که داده اید مبهم بوده و قابل توجیه نیست. بنا براین توصیه میشود ایشان فورا همراه با مدارک بررسی های انجام شده بر روی خواهر و خواهر زاده های مبتلا مراجعه نمایند و سچس در صورت گویا بودن اطلاعات آنها بررسی ملکولی در این خانم انجام شود. درصورتی که ناقل بودن ایشان قطعا اثبات شود بررسی بر روی جنین لازم است و پاسخ مربوطه در اکثریت موارد قطعی می باشد (نه آنگونه که ذکر شد احتمالی). به علاوه با توجه به سن بارداری این برررسی ها می بایست هر چه سریع تر انجام گیرد. موفق باشید
Popularity: 1% [?]
Related Posts
No related posts.
توجه:
مطالب ارایه شده در قسمت های گوناگون این سایت به
منظور ارتقا سطح اطلاعات خانواده ها و مراجعین سایت تهیه شده است و پاسخ های
ارایه شده با توجه به اطلاعات ذکر شده از سوی سوال کنندگان است. در هر صورت سعی
شده است به روز ترین مطالب از سوی صاحب نظران هر رشته تهیه و به اطلاع شما
برسد با این وجود توصیه می شود در صورت هر گونه ابهام از طریق مراجعه مستقیم و
مشاوره ژنتیک سوالات خود را مطرح نمایید.
تلفن: 66935655
Powered by
Gene Clinic