سندرم داون چیست؟
سندرم داون (Down syndrome) وضعیتی است که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ است. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک را تغییر می دهد و می تواند در طول زندگی چالش های روحی و جسمی ایجاد کند.
چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟
در هر سلول در بدن انسان یک هسته وجود دارد که مواد ژنتیکی در آن ذخیره می شود. ژن ها کدهایی را که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند حمل می کنند و در امتداد ساختارهای میله ای شکل به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل ۲۳ جفت یا ۴۶ عدد کروموزوم است که نیمی از آنها از هر والد به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که فرد یک کپی اضافی کامل یا قطعه ای از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. این ماده ژنتیکی اضافی روند رشد را تغییر می دهد و باعث ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. ۳ فرم ژنتیکی مختلف از سندرم دوان وجود دارد:
سندرم داون غیر ارثی:
بیشتر موارد سندرم داون ارثی نیستند. و به طور تصادفی در اثر خطا ی تقسیم یا عدم تفکیک (nondisjunction) در طول تشکیل سلول های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) در والدین اتفاق می افتد. این وضعیت منجر به تولید تخمک یا اسپرم با تعداد غیر طبیعی کروموزوم می شود. این ناهنجاری معمولا در سلول های تخمک رخ می دهد، اما گاهی اوقات در سلول های اسپرم رخ می دهد. به عنوان مثال، یک تخمک یا اسپرم ممکن است یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ به دست آورد. اگر این سلول تولید مثلی غیرمعمول به ترکیب ژنتیکی کودک کمک کند، کودک یک کروموزوم ۲۱ اضافی در هر یک از سلول های بدن خواهد داشت. به ابن وضعیت تریزومی 21 گفته می شود به این معنی که سلول به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارد. یکی از عواملی که منجر به تولید تخمک با نسخه اضافی کروموزوم ۲۱ شده و خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است.
سندرم داون ناشی از جابجایی کروموزمی:
این حالت زمانی اتفاق می افتد که یکی از والدین واجد یک اختلال ساختاری کروموزم به صورت جابجایی (translocation) بین کروموزوم ۲۱ و یک کروموزوم دیگر باشد. این وضعیت، جابجایی متعادل نامیده می شود چراکه هیچ ماده ژنتیکی در یک جابجایی متعادل به دست نمی آید یا از بین نمی رود، بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولا هیچ مشکلی برای سلامتی خود فرد ایجاد نمی کند. با این حال، این جابجایی می تواند به صورت نامتعادل به نسل بعد منتقل شود. افرادی که یک جابجایی نامتعادل شامل کروموزوم ۲۱ را به ارث می برند، مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ خواهند داشت که باعث بروز سندرم داون می شود.
موزایسم سندرم داون:
همانند تریزومی ۲۱، موزایسم (mosaicism) سندرم داون ارثی نیست. درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به سندرم داون یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ را فقط در برخی از سلول های بدن دارند. در این افراد، این بیماری موزایسم سندرم داون نامیده می شود. این وضعیت در اثر خطای تقسیم سلولی بعد از تشکیل سلول تخم و در طی تقسیمات رویان اولیه ایجاد می شود.
محققان بر این باورند که داشتن نسخه های اضافی از ژن ها در کروموزوم ۲۱ روند رشد طبیعی را مختل می کند و باعث ویژگی های مشخصه سندرم داون و افزایش خطر مشکلات سلامتی مرتبط با این بیماری می شود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
