سندرم داون يك بيماري تعدادي كروموزمي مي باشد كه به دليل وجود يك نسخه اضافه از كروموزم شماره ٢١ در فرد اتفاق مي افتد. به طور متوسط از هر ۷۰۰ نوزادي كه متولد مي شود يك مورد مبتلا به این بیماری تشخیص داده می شود. اين وضعیت معمولا به طور تصادفي اتفاق مي افتد. هر چند در همه مادران امكان تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون وجود دارد، این احتمال با افزایش سن و در بارداري ها در سنین بالاتر، بيشتر است. در حال حاضر به همه مادران در همه سنین (مادران جوان یا مادران با سن بالاتر) غربالگري دوران بارداری براي پيشگيري از اين بيماري توصيه ميشود.
- در صورتيكه فرد مبتلا در خانواده نوع تريزومي بيماري را داشته باشد احتمال تكرار آن در فرزندان بعدي خانواده مقدار كمي افزايش مي يابد. به طور معمول گفته می شود ریسک تکرار بیماری به اندازه خطر وابسته به سن مادر بعلاوه ۱ درصد می باشد. اما این ریسک برای ساير نزديكان و خويشاوندان در مقايسه با ديگر افراد جامعه افزايش نمي يابد.
- در صورتیکه فرد مبتلا در خانواده نوع جابجايي کروموزومی يا اصطلاحا ترانسلوكيشن بيماري را داشته باشد احتمال تكرار در فرزندان بعدي خانواده مي تواند بسيار بالا باشد در اين صورت در قدم اول بررسی کاریوتایپ والدين فرد مبتلا انجام میشود. در صورتيكه يكي از والدین واجد جابجايي متعادل باشد، انجام تشخيص قبل از تولد (prenatal diagnosis -PND) در تمام بارداری بعدی ضروری می باشد. در اینصورت ساير بستگان درجه يك هم در معرض خطر قابل توجه هستند و بررسي كروموزمي با تست كاريوتايپ قبل از هرگونه اقدام به بارداری برای ایشان ضروری می باشد.
این مطلب اولین بار در تاریخ ۱ اسفند سال ۱۳۹۲ در سایت کلینیک ژن منتشر شده است.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟
