مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان ارثی است یا غیر ارثی؟
فهرست:
سرطان یک بیماری ژنتیکی است و در اثر تغییرات در ژن هایی ایجاد می شود که نحوه عملکرد و رشد سلول های ما را کنترل می کنند. این تغییرات منجر به آسیب DNA سلول ها می شود. بدن به طور معمول سلول های دارای DNA آسیب دیده یا جهش یافته را قبل از سرطانی شدن از بین می برد. اما توانایی بدن برای انجام این کار با افزایش سن کاهش می یابد. این بخشی از دلایلی است که چرا خطر ابتلا به سرطان با افزایش سن بالا می رود.
تغییرات ژنتیکی که باعث سرطان می شود به طرق مختلف ممکن است ایجاد شوند:
- تغییرات ژنتیک ناشی از خطاهای حین تقسیم سلول ها
- تغییرات ژنتیک ناشی از آسیب به DNA ناشی از مواد مضر موجود در محیط، مانند مواد شیمیایی موجود در دود تنباکو و اشعه ماوراء بنفش خورشید
- تغییرات ژنتیک که از والدین به ارث می رسند.
یکی از مهم‌ترین تمایزها در پژوهش و تشخیص سرطان، تفاوت میان سرطان‌های ارثی و غیرارثی است. همه سرطان ها ژنتیکی هستند اما لزوما همه آنها ارثی نیستند.
سرطان های ارثی
سرطان‌های ارثی از جهش‌های ژنتیکی ارثی (جهش‌های ژرم‌لاین) ناشی می شوند. این جهش ها از طریق سلول های رده زایا (تخمک یا اسپرم) از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها را به‌طور قابل‌توجهی افزایش می‌دهند.
ویژگی های مطرح کننده سرطان های ارثی
- سن غیرمعمول و زودرس شروع سرطان (مانند سرطان پستان قبل از یائسگی).
- سرطان های اولیه متعدد در ارگان های مختلف در یک فرد (مانند سرطان کولورکتال و آندومتر).
- سرطان دو-طرفه در اندام های جفتی (مانند سرطان پستان دو طرفه) یا بیماری چند-کانونی (مانند سرطان کلیوی چند کانونی).
- تکرار یک نوع سرطان در چندیدن نفر از بستگان نزدیک (مانند مادر، دختر و خواهران مبتلا به سرطان پستان).
- سرطان هایی که در چندین نسل از یک خانواده رخ می دهند (یعنی وراثت اتوزومال غالب).
- وقوع تومورهای نادر (به عنوان مثال، رتینوبلاستوما، کارسینوم آدرنوکورتیکال، تومور سلول گرانولوزا تخمدان، ملانوم چشمی یا سرطان پانکراس).
- وقوع سرطان اپیتلیال تخمدان، لوله فالوپ یا سرطان صفاقی اولیه.
- تظاهرات غیرمعمول سرطان (مانند سرطان پستان مردان).
- بافت شناسی تومور غیر معمول (مانند کارسینوم مدوی تیروئید).
- سرطان های نادر مرتبط با نقایص مادرزادی (به عنوان مثال، تومور ویلمز و ناهنجاری های ادراری تناسلی).
- جمعیت های جغرافیایی یا قومی شناخته شده در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان های ارثی (مانند میراث اشکنازی و جهش بیماری زای BRCA1/BRCA2)
سندرم‌های رایج سرطان ارثی:
| سرطان‌های رایج | ژن‌های مرتبط | سندرم |
| پستان، تخمدان، پروستات، پانکراس | BRCA1، BRCA2 | BRCA1/BRCA2 |
| روده بزرگ، آندومتر، تخمدان | MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 | سندرم لینچ |
| سارکوم، پستان، مغز، غده فوق کلیوی | TP53 | سندرم لی-فرامنی |
| سرطان روده بزرگ (شروع زودهنگام) | APC | پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) |
سرطان های غیرارثی
بیشتر سرطان‌ها (حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد) غیرارثی هستند، یعنی در اثر جهش‌های اکتسابی (جهش‌های سوماتیک) به وجود می‌آیند. این جهش ها در طول زندگی فرد به دلیل عوامل محیطی، سبک زندگی یا خطاهای تصادفی در تکثیر DNA در سلول های سوماتیک (سلول های بدن به غیر از سلول های تخمک و اسپرم) رخ می‌دهند.
عوامل خطر سرطان های غیر ارثی ممکن است شامل علل محیطی (تابش اشعه ماورای بنفش، آلودگی ها، مواد سرطان‌زا)، سبک ژندگی (مصرف سیگار، رژیم غذایی، مصرف الکل، بی‌تحرکی) یا عوامل زیستی (مانند افزایش سن، التهاب مزمن، عفونت هایی مانند HPV یا هلیکوباکتر) باشند.
مکانیسم سرطان های غیر ارثی به این صورت است که آسیب به DNA به مرور زمان تجمع می‌یابد و سلول‌ها کنترل رشد و تقسیم خود را از دست می‌دهند. تومورها بسته به الگوی جهش‌ها ممکن است به‌صورت آهسته یا تهاجمی رشد کنند.
اپی‌ژنتیک و سرطان
علاوه بر جهش‌های DNA ، تغییرات اپی‌ژنتیکی نیز در ایجاد سرطان نقش دارند. تغییرات اپی ژنتیکی تغییرات شیمیایی هستند که بیان ژن‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این تغییرات می‌توانند تحت تأثیر محیط و سبک زندگی باشند و گاهی قابل برگشت هستند، و زمینه ای برای فرصت‌های درمانی جدیدی فراهم می‌کنند.
برای کسب اطلاعات بیشتر مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:
مشاوره ژنتیک سرطان: سرطان چیست؟ آیا سرطان ژنتیکی است؟
مشاوره ژنتیک سرطان: آیا سرطان قابل پیشگیری است؟
مشاوره ژنتیک در سرطان های ارثی
آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی
مشاوره ژنتیک سرطان: آزمایش DNA تومور چیست؟
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
