آزمایش ژنتیک در سرطان های ارثی
فهرست:
تصور می شود که حدود ۵ تا ۱۰ درصد از تمام سرطان ها ارثی بوده و ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که از والدین به ارث می رسد. در صورتیکه بر اساس شرح حال و ارزیابی های بالینی شک به سرطان های ارثی وجود داشته باشد، انجام آزمایش ژنتیک سرطان توصیه می شود. برای آشنایی با ویژگی های مطرح کننده سرطان های ارثی این مطلب را مطالعه نمایید.
آزمایش ژنتیکی با هدف شناسایی جهش های بیماری زا در ژن ها انجام می شود. وجود این جهش ها ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.
ژن های زیادی شناسایی شده اند که جهش های آنها خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. جهش های ارثی در این ژن ها گاهی اوقات به عنوان سندرم سرطان ارثی شناخته می شود. آزمایش ژنتیکی خون یا بزاق می تواند برای شناسایی اینکه آیا فردی دارای تغییر ژنتیکی مضر ارثی در یکی از این ژن ها است یا خیر، استفاده شود.
آزمایش ژنتیک بافت تومور
آزمایش ژنتیکی برای خطر ابتلا به سرطان ارثی با آزمایش ژنتیکی بافت تومور متفاوت است. آزمایش ژنتیکی بافت تومور برای هدایت درمان استفاده می شود. آزمایش ژنتیکی تومور، که با عنوان آزمایش سلول های سوماتیک تومور یا آزمایش نشانگر زیستی نیز شناخته شود، به دنبال تغییرات ژنتیکی است که در طول زندگی فرد و در سلول های بافت تومورال ایجاد می شود. این تست گاهی اوقات می تواند تغییرات ارثی را نیز تشخیص دهد، اما جایگزین آزمایش های سرطان ارثی نمی شود.
چه آزمایش های ژنتیکی برای خطر ابتلا به سرطان ارثی در دسترس است؟
انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی وجود دارد که برای جستجوی جهش های ارثی بیماری زا که ممکن است در یک خانواده وجود داشته باشد استفاده می شود. رویکرد استاندارد می تواند شامل انواع بررسی های مختلف باشد:
- در صورتیکه یک جهش شناخته شده بیماری زا در افراد مبتلای خانواده وجود دارد، اولویت، آزمایش همان جهش در سایر افراد مبتلا یا در معرض خطر می باشد.
- استفاده از پنل های چند ژنی: در صورتیکه بر اساس مجموع سوابق شک بالینی به انواع خاصی از سرطان ها وجود داشته باشد، استفاده از پنل های چند ژنی با تمرکز بر انواع خاصی از سرطان ها می تواند مورد استفاده قرار بگیرد.
- استفاده از تکنیک های توالی یابی کل اگزوم (WES): در صورتیکه مجموعه وسیع تری از تشخیص های افتراقی مطرح می باشد، به طوریکه پنل های ژنی قادر به ارائه پوشش مناسب از نظر همه ژن های مورد نظر نباشد، یا در موراد عدم امکان دسترسی به پنل های ژنی می توان از این تکنیک ها استفاده نمود.
نتایج آزمایش ژنتیک به چه معناست؟
تست ژنتیکی می تواند چندین نتیجه احتمالی را به همراه داشته باشد:
نتیجه مثبت
این نتیجه به این معنی است که آزمایشگاه یک تغییر ژنتیکی پیدا کرده است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط است. چنین تغییرات ژنتیکی جهش های بیماری زا یا احتمالا بیماری زا می نامند. مزایای یک نتیجه مثبت شامل این موارد می باشد:
- در مورد فرد مبتلا به سرطان، تأیید می کند که سرطان به دلیل تغییر ژنتیکی ارثی بوده است و به طور بالقوه به هدایت انتخاب های درمانی کمک می کند
- در مورد افراد بدون علامت اما در معرض خطر در خانواده، افزایش خطر ابتلا به سرطان (های) خاص را در آینده نشان می دهد و امکان مدیریت کاهش این خطر را فراهم می کند. از جمله:
- شروع غربالگری یا بررسی های تشخیصی در سنین پایین تر
- مصرف داروها یا جراحی برای کاهش خطر ابتلا به سرطان
- تغییر رفتارهای شخصی (مانند ترک سیگار، ورزش بیشتر و داشتن یک رژیم غذایی سالم تر) برای کاهش خطر ابتلا به برخی سرطان ها
- دریافت کمک برای هدایت تصمیم گیری در مورد باروری و بارداری
نتیجه منفی
این نتیجه به این معنی است که آزمایشگاه هیچ تغییر ژنتیکی بیماری زا را در ژن های آزمایش شده پیدا نکرده است.
- در صورتیکه یک جهش شناخته شده بیماری زا در فرد مبتلای خانواده وجود دارد، و همان جهش در افراد در معرض خطر بررسی می شود، نتیجه منفی بسیار مفید است. این نتیجه نشان دهد که عضو خانواده آزمایش شده واریانت موجود در خانواده خود را به ارث نبرده است. چنین نتیجه آزمایشی منفی واقعی (true negative) نامیده می شود. یک نتیجه منفی واقعی به این معنی نیست که خطر ابتلا به سرطان وجود ندارد. بلکه به این معنی است که خطر احتمالا مانند فردی در جمعیت عمومی است.
- هنگامی که فردی سابقه خانوادگی قوی سرطان دارد اما خانواده هیچ گونه تغییر ژنتیکی مضر شناخته شده با آن سرطان ندارد، نتیجه آزمایش منفی به عنوان منفی غیرآموزنده (uninformative negative) طبقه بندی می شود. این خانواده ممکن است واجد یک جهش شناسایی نشده باشند. که منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان می شود که به دلیل محدودیت های تکنیکی، فعلا شناسایی نشده است. با پیشرفت های بیشتر تحقیقات و تکنولوژی، ممکن است آزمایش ژنتیکی اضافی در آینده یک تغییر ژنتیکی بیماری زا را شناسایی کند.
در صورت منفی بودن نتیجه آزمایش، مهم است که پزشکان و مشاوران ژنتیک فرد اطمینان حاصل کنند که فرد بر اساس سابقه شخصی و خانوادگی و سایر عوامل خطر که ممکن است داشته باشد، پیگیری پزشکی مناسب را دریافت می کند.
واریانت با اهمیت بالینی نامعلوم
یک واریانت با اهمیت بالینی نامعلوم (Variant of uncertain significance) یک تغییر ژنتیکی است که داده های کافی برای اطمینان از اینکه خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد یا خیر، در دسترس نیست. اهمیت این واریانت ها ممکن است در طی زمان تغییر کند و به عنوان بیماری زا یا خوش خیم طبقه بندی شود. اما تا زمان دسترسی به این اطمینان، واریانت های VUS مبنای تصمیم گیری در مراقبت های بهداشتی قرار نمی گیرند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
