سندرم داون يك بيماري تعدادي كروموزمي مي باشد كه به دليل وجود يك نسخه اضافه از كروموزم ٢١ در فرد اتفاق مي افتد. به طور متوسط از هر هفتصد نوزادي كه متولد مي شود يك مورد به اين بيماري مبتلاست. اين حالت معمولا به طور تصادفي اتفق مي افتد و هر چند در همه مادران امكان تولد اين گونه نوزادان وجود دارد احتمال ان در بارداري هاي سن بالا بيشتر است. در حال حاضر به همه مادران اعم از سن بالا و يا جوان تر بررسي و غربالگري براي پيشگيري از اين بيماري توصيه مي شود.
نكته مهم در مورد سندرم داون آن است كه در صورتيكه فرد مبتلا در خانواده نوع تريزومي بيماري را داشته باشد احتمال تكرار آن در فرزندان بعدي خانواده قدر كمي افزايش مي يابد اما در ساير نزديكان و خويشاوندان ديگر در مقايسه با ديگر افراد جامعه افزايش نمي يابد. اما اگر فرد مبتلا در خلنواده نوع جابجايي يا اصطلاحا ترانسلوكيشن بيماري را داشته باشد احتمال تكرار در فرزندان بعدي مي تواند بسيار بالا باشد در اين صورت لازم است ابتدا والدين فرد مبتلا بررسي شوند و در صورتيكه يكي از آنها نوع متعادل جابجايي را داشت آنگاه مي بايست براي فرزندان بعدي تشخيص حين بارداري و قبل از تولد انجام گيرد و ساير بستگان درجه يك هم در معرض خطر قابل توجه هستند كه مي بايست قبل از بارداري بررسي كروموزمي (كاريوتايپ) انجام دهند.
Be the first to comment