مطالب مرتبط:
نه. تنها، درصد کمی از واریانت ها باعث اختلالات ژنتیکی می شوند. اکثر آنها هیچ تاثیری بر سلامت یا رشد ندارند. به عنوان مثال
- برخی از واریانت های DNA ژن را تغییر می دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده از ژن را تغییر نمی دهند.
- اغلب واریانت های ژنی که می توانند باعث اختلال ژنتیکی شوند، قبل از بیان ژن و تولید پروتئین تغییر یافته، توسط آنزیم های خاصی ترمیم می شوند. هر سلول دارای تعدادی مسیر است که از طریق آنها آنزیم ها خطاهای DNA را تشخیص داده و ترمیم می کنند. از آنجایی که DNA می تواند به طرق مختلف تغییر کند یا آسیب ببیند، ترمیم DNA فرآیند مهمی است که توسط آن بدن از خود در برابر بیماری محافظت می کند.
- درصد بسیار کمی از واریانت ها در واقع تأثیر مثبتی دارند. این واریانت ها منجر به نسخه های جدیدی از پروتئین ها می شود که به فرد کمک می کند تا بهتر با تغییرات محیط خود سازگار شود. به عنوان مثال، یک واریانت مفید می تواند منجر به تولید پروتئینی شود که از فرد و نسل های آینده در برابر سویه جدیدی از باکتری ها محافظت می کند.
از آنجایی که کد ژنتیکی یک فرد می تواند واریانت های مختلفی داشته باشد که هیچ تاثیری بر سلامتی ندارد، تشخیص اختلالات ژنتیکی می تواند دشوار باشد.
هنگام تعیین اینکه آیا یک واریانت ژنی با یک اختلال ژنتیکی مرتبط است یا خیر، این واریانت با استفاده از تحقیقات علمی ارزیابی می شود، مانند اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر این واریانت بر عملکرد یا تولید پروتئین ساخته شده از ژن و همچنین داده های طبقه بندی قبلی واریانت ها. سپس این واریانت بر اساس احتمال اینکه می تواند منجر به اختلال شود یا نه طبقه بندی می شود.
واریانت های ژنی ، بر اساس اینکه با اختلالات ژنتیکی مرتبط می شوند یا نه، در یکی از پنج گروه طبقه بندی می شوند:
- بیماری زا (Pathogenic): این واریانت ایجاد بیماری است. تحقیقات علمی فراوانی برای حمایت از ارتباط بین بیماری و واریانت وجود دارد. این واریانت ها اغلب به عنوان جهش شناخته می شوند.
- احتمالا بیماری زا (Likely pathogenic): این واریانت احتمالا مسئول ایجاد بیماری است، اما تحقیقات علمی کافی برای اطمینان وجود ندارد.
- واریانت با اهمیت نامشخص (VUS – Variant of uncertain significance): نقش این واریانت در ایجاد بیماری را نمی توان تأیید کرد. ممکن است تحقیقات علمی کافی برای تایید یا رد ارتباط بیماری وجود نداشته باشد یا تحقیقات ممکن است متناقض باشد.
- احتمالا خوش خیم (Likely benign): این واریانت احتمالا مسئول ایجاد بیماری نیست، اما تحقیقات علمی کافی برای اطمینان وجود ندارد.
- خوش خیم (Benign): این واریانت ها مسئول ایجاد بیماری نیستند. تحقیقات علمی فراوانی برای رد ارتباط بین بیماری و این واریانت ها وجود دارد.
ارزیابی برای هر واریانتی باید انجام شود. اینکه یک ژن با یک بیماری مرتبط است، به این معنی نیست که همه واریانت های آن ژن بیماری زا هستند. علاوه بر این، ارزیابی یک واریانت باید برای همه بیماری هایی که تصور می شود با آنها مرتبط است، انجام شود. ارزیابی مجدد واریانت ها باید به صورت دوره ای انجام شود. با توجه به اینکه اطلاعات بیشتر در مورد اثرات واریانت ها از طریق تحقیقات علمی بیشتر شناخته می شود، طبقه بندی یک واریانت می تواند در طول زمان تغییر کند.