‏آیا تغییر در تعداد ژن ها می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد؟‏

افراد دو نسخه از اکثر ژن ها دارند که هر یک از این نسخه ها را از هر یک از والدین به ارث برده اند. با این حال، در مورد برخی از ژن ها، تعداد نسخه ها متفاوت است. به این معنی که یک فرد می تواند یک، سه یا چند نسخه از ژن های خاص داشته باشد. با شیوع کمتر، گاهی هر دو نسخه از یک ژن ممکن است از دست رفته باشد. این نوع تفاوت ژنتیکی با عنوان تغییرات تعداد کپی (Copy Number Variations – CNV)  شناخته می شوند.‏

‏تغییر تعداد کپی، از واریانت های ‏‏درج، حذف و تکثیر‏‏ بخشهای بزرگی از DNA حاصل می شود که این تغییرات حداقل هزار نوکلئوتید (که ۱ کیلوباز یا 1Kb نیز نامیده می شود) طول دارند. این بخش ها اغلب به اندازه کافی بزرگ هستند که شامل کل ژن ها باشند. تغییر در تعداد کپی ژن ها می تواند بر فعالیت ژن ها و عملکرد پروتئین های ساخته شده از آنها تأثیر بگذارد و ممکن است منجر به تغییر در فرآیندهای طبیعی بدن شود.

‏تنوع تعداد کپی، مسوول مقدار قابل توجهی از تفاوت های ژنتیکی بین افراد است. به نظر می رسد بیش از ۱۰ درصد از ژنوم انسان حاوی تفاوت در تعداد کپی ژن است. در حالی که بسیاری از این تغییرات بر سلامت یا رشد تأثیر نمی گذارد، برخی از تفاوت ها بر ‏‏خطر ابتلا به بیماری‏‏، به ویژه برخی از انواع سرطان، یا ‏‏پاسخ به برخی داروها‏‏ تأثیر می گذارد.‏