مطالب مرتبط:
میتوکندری ها (mitochondria) ساختارهایی در داخل سلول ها هستند که انرژی غذا را به فرم قابل استفاده برای سلول ها تبدیل می کند. اگرچه بیشتر DNA در کروموزوم های درون هسته سلول بسته بندی می شود، میتوکندری ها نیز مقدار کمی از DNA خود را دارند که به DNA میتوکندری (mtDMA) معروف است. در برخی موارد، تغییرات ارثی در DNA میتوکندری می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. این واریانت ها (که همچنین به عنوان جهش شناخته می شوند) توانایی میتوکندری را برای تولید انرژی کارآمد برای سلول ها مختل می کنند.
بیماری های ناشی از واریانت های DNA میتوکندری اغلب چندین سیستم یا ارگان را درگیر می کند. اثرات این بیماری ها در اندام ها و بافت هایی که به انرژی زیادی نیاز دارند (مانند قلب، مغز و عضلات) بارزتر است. اگرچه پیامدهای سلامتی تغییرات ارثی DNA میتوکندری بسیار متفاوت است، ویژگی های غالب معمولا شامل ضعف و تحلیل عضلانی، مشکلات حرکتی، دیابت، نارسایی کلیه، بیماری قلبی، از دست دادن عملکردهای فکری (دمانس)، کاهش شنوایی و مشکلات مربوط به چشم و بینایی است.
تغییرات ژنتیکی که ارثی نیستند (که به عنوان واریانت های سوماتیک شناخته می شوند) نیز ممکن است در DNA میتوکندری رخ دهد. واریانت های سوماتیک در DNA سلول های خاصی (نه سلول های اسپرم یا تخمک) در طول زندگی فرد رخ می دهد و به نسل های آینده منتقل نمی شود. از آنجایی که DNA میتوکندری توانایی محدودی برای ترمیم خطاها دارد، این واریانت ها در طول زمان ایجاد می شوند. تجمع واریانت های سوماتیک در DNA میتوکندری با برخی از انواع سرطان و افزایش خطر ابتلا به برخی اختلالات مرتبط با سن مانند بیماری قلبی، بیماری آلزایمر و بیماری پارکینسون مرتبط است. علاوه بر این، تحقیقات نشان می دهد که تجمع تدریجی این واریانت ها در طول زندگی فرد ممکن است در روند طبیعی پیری نقش داشته باشد.