مطالب مرتبط:
استعداد ژنتیکی (genetic predisposition) (گاهی اوقات genetic susceptibility نیز نامیده می شود) به معنی افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری خاص بر اساس ساختار ژنتیکی فرد است. استعداد ژنتیکی ناشی از واریانت های ژنتیکی خاصی است که اغلب از والدین به ارث می رسد. این تغییرات ژنتیکی به ایجاد یک بیماری کمک می کنند اما مستقیما باعث آن نمی شوند. برخی از افراد با واریانت های ژنتیکی مستعد کننده هرگز به بیماری مبتلا نمی شوند در حالی که برخی دیگر با همان شرایط و در همان خانواده به بیماری مبتلا می شوند.
واریانت های ژنتیکی می تواند اثرات بزرگ یا کوچکی بر احتمال ابتلا به یک بیماری خاص داشته باشد. به عنوان مثال، واریانت های خاصی (که جهش نیز نامیده می شود) در ژن های BRCA1 یا BRCA2 خطر ابتلا به سرطان پستان و سرطان تخمدان را تا حد زیادی افزایش می دهند. به نظر می رسد تغییرات خاص در ژن های دیگر، مانند BARD1 و BRIP1، تأثیر بسیار کمتری بر خطر ابتلا به سرطان سینه در فرد دارند.
تحقیقات فعلی بر شناسایی واریانت های ژنتیکی متمرکز است که تأثیر کمی بر خطر بیماری دارند اما در جمعیت عمومی شایع هستند. اگرچه هر یک از این واریانت ها فقط اندکی خطر ابتلا به فرد را افزایش می دهد، اما داشتن واریانت در چندین ژن مختلف ممکن است منجر به افزایش قابل توجهی در ایجاد بیماری شود. واریانت ها در بسیاری از ژن ها، که هر کدام تأثیر کمی دارند، ممکن است زمینه ساز ابتلا به بسیاری از بیماری های شایع از جمله سرطان، چاقی، دیابت، بیماری قلبی و بیماری های روانی باشد. محققان در حال کار بر روی محاسبه خطر تخمینی فرد برای ابتلا به یک بیماری شایع بر اساس ترکیبی از واریانت ها در بسیاری از ژن ها در ژنوم آنها هستند. انتظار می رود این معیار، که به عنوان نمره خطر پلی ژنیک (polygenic risk score) شناخته می شود، به هدایت تصمیمات مراقبت های بهداشتی در آینده کمک کند.
در افراد دارای استعداد ژنتیکی، خطر ابتلا به بیماری می تواند علاوه بر یک تغییر ژنتیکی شناسایی شده، به عوامل متعددی نیز بستگی داشته باشد. اینها شامل سایر عوامل ژنتیکی که گاهی اوقات اصلاح کننده (modifiers) نامیده می شوند و همچنین سبک زندگی و عوامل محیطی است. بیماری هایی که در اثر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می شوند به عنوان چند عاملی (multifactorial) توصیف می شوند. اگرچه ساختار ژنتیکی فرد را نمی توان تغییر داد، اما برخی از تغییرات سبک زندگی و محیطی (مانند غربالگری مکرر بیماری و حفظ وزن سالم) ممکن است بتواند خطر بیماری را در افراد با استعداد ژنتیکی کاهش دهد.