مطالب مرتبط:
تکامل (evolution) فرآیندی است که طی آن جمعیت موجودات در طول نسل ها تغییر می کنند. تغییرات ژنتیکی زمینه ساز تکامل هستند. این تغییرات ژنتیکی می توانند در اثر واریانت های ژن (که جهش نیز نامیده می شود) ایجاد شوند و یا از یک فرآیند طبیعی ناشی شوند که در طی آن در زمان آماده شدن سلول برای تقسیم شدن، موارد ژنتیکی دچار بازآرایی می شوند که به این پدید نوترکیبی (recombination) گفته می شود.
تغییرات ژنتیکی که فعالیت ژن یا عملکرد پروتئین را تغییر می دهند می توانند صفات مختلفی را در یک موجود زنده ایجاد کنند. اگر یک صفت سودمند باشد و به فرد کمک کند تا زنده بماند و تولید مثل کند، واریانت ژنتیکی به احتمال زیاد به نسل بعدی منتقل می شود. به این فرآیند انتخاب طبیعی (natural selection) گفته می شود. با گذشت زمان ، با ادامه تولید مثل نسل، های افراد دارای این صفت سودمند به طور فزاینده ای در یک جمعیت رایج می شوند و جمعیت را متفاوت از جمعیت اجدادی می کنند. گاهی اوقات جمعیت آنقدر متفاوت می شود که گونه جدیدی محسوب می شود.
همه واریانت ها بر تکامل تأثیر نمی گذارند. فقط واریانت های ارثی (hereditary variants) ، که در سلولهای تخمک یا اسپرم رخ می دهد ، می تواند به نسل های آینده منتقل شود و به طور بالقوه به تکامل کمک کند. برخی از واریانت ها در طول زندگی فرد فقط در برخی از سلول های بدن رخ می دهند و ارثی نیستند، بنابراین در انتخاب طبیعی نمی توانند نقشی داشته باشند. همچنین، بسیاری از واریانت های ژنتیکی هیچ تاثیری بر عملکرد یک ژن یا پروتئین ندارند و مفید یا مضر نیستند. علاوه بر این، محیط در انتخاب صفات بسیار تاثیر گذار است. برخی از تفاوت های ایجاد شده توسط واریانت های ژنتیکی ممکن است به زنده ماندن ارگانیسم در یک محیط کمک کند اما در محیط دیگر نه. به عنوان مثال، مقاومت در برابر یک باکتری خاص تنها در صورتی سودمند است که آن باکتری در یک مکان خاص یافت شود و به کسانی که در آنجا زندگی می کنند آسیب برساند.
پس چرا برخی از صفات مضر مانند بیماری های ژنتیکی به جای اینکه با انتخاب طبیعی حذف شوند، در جمعیت ها باقی می مانند؟
چندین توضیح ممکن وجود دارد، اما در بسیاری از موارد، پاسخ روشن نیست.
- در مورد برخی از بیماری ها، مانند بیماری عصبی هانتینگتون، علائم و نشانه ها در مراحل دیرتر زندگی و معمولا پس از بچه دار شدن رخ می دهند. بنابراین واریانت ژن با وجود مضر بودن می تواند به نسل بعد منتقل شود.
- برای سایر صفات مضر، پدیده ای به نام کاهش نفوذ (reduced penetrance) مطرح می باشد. در این حالت برخی از افراد دارای یک واریانت مرتبط با بیماری، علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند و در نتیجه با تولیدمثل می توانند واریانت های ژنتیکی مضر را به نسل های آینده منتقل نمایند.
- برای برخی بیماری ها، داشتن یک نسخه تغییر یافته از یک ژن در هر سلول سودمند است، در حالی که داشتن دو نسخه تغییر یافته باعث بیماری می شود. بهترین نمونه مورد مطالعه از این پدیده بیماری سلول داسی شکل (sickle cell disease) است: داشتن دو نسخه تغییر یافته از ژن HBB در هر سلول منجر به بیماری می شود، اما داشتن تنها یک نسخه، مقاومت در برابر مالاریا ایجاد می کند. این مقاومت در برابر بیماری به توضیح این موضوع کمک می کند که چرا واریانت های مختلفی که باعث بیماری سلول داسی شکل می شوند هنوز در بسیاری از جمعیت ها، به ویژه در مناطقی که مالاریا شایع است، یافت می شوند.
