مطالب مرتبط:
داده های آماری (Statistical data) می توانند اطلاعات کلی در مورد میزان شایع بودن یک بیماری، تعداد افراد مبتلا به این بیماری یا احتمال ابتلا به این بیماری در فرد ارائه دهند. آمار اطلاعات در مورد یک فرد ارائه نمی کنند بلکه بر اساس گروه هایی از افراد تخمین هایی را ارائه می کنند. با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی و سایر عوامل، یک متخصص ژنتیک می تواند به تفسیر آمار و توضیح معنای آنها در مورد یک فرد کمک کند.
برخی از اصطلاحات آماری رایج که معمولا هنگام توصیف بیماری های ژنتیکی و سایر اختلالات استفاده می شوند شامل موارد زیر هستند:
|
اصطلاح آماری |
توضیحات |
مثال |
|
بروز (Incidence) |
بروز یک واریانت ژنی (که جهش ژنی نیز نامیده می شود) یا یک اختلال ژنتیکی تعداد افراد در یک گروه مشخص است که در یک دوره زمانی خاص دچار یک نوع یا اختلال می شوند. بروز اغلب به شکل “۱ در [یک عدد]” یا به عنوان تعداد کل یک جمعیت نوشته می شود. | حدود ۱ نفر از هر ۲۰۰.۰۰۰ نفر در ایالات متحده هر ساله مبتلا به سندرم A تشخیص داده می شوند. تخمین زده می شود که سال گذشته ۱۵.۰۰۰ نفر در سراسر جهان مبتلا به سندرم B تشخیص داده شدند. |
|
شيوع (Prevalence) |
شیوع یک واریانت ژنی یا یک اختلال ژنتیکی تعداد کل افراد در یک گروه مشخص در یک زمان معین است که با نوع یا اختلال زندگی می کنند. این اصطلاح شامل موارد تازه تشخیص داده شده و از قبل موجود در افراد در هر سنی است. شیوع اغلب به شکل “۱ در [یک عدد]” یا به صورت تعداد کل افرادی که یک بیماری دارند نوشته می شود. | در حال حاضر تقریبا از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده ۱ نفر مبتلا به سندرم A هستند.
در حال حاضر حدود ۱۰۰۰۰۰ کودک در سراسر جهان مبتلا به سندرم B هستند. |
|
مرگ و میر (Mortality) |
مورتالیتی تعداد مرگ ومیرهای ناشی از یک اختلال خاص است که در یک گروه مشخص در سال رخ می دهد. مرگ و میر معمولا به صورت تعداد کل مرگ و میرها بیان می شود. | تخمین زده می شود که ۱۲,۰۰۰ نفر در سراسر جهان در سال ۲۰۲۰ بر اثر سندرم C جان خود را از دست دادند. |
|
خطر مادام العمر (Lifetime risk) |
خطر مادام العمر میانگین خطر ابتلا به یک اختلال خاص در مقطعی از طول زندگی است. خطر مادام العمر اغلب به صورت درصد یا به صورت “۱ در [یک عدد]” نوشته می شود. مهم است که به یاد داشته باشید که خطر در سال یا هر دهه بسیار کمتر از خطر مادام العمر است. علاوه بر این، عوامل دیگری ممکن است خطر ابتلا به فرد را در مقایسه با میانگین افزایش یا کاهش دهند. | تقریبا ۱ درصد از مردم در ایالات متحده در طول زندگی خود دچار اختلال D می شوند. خطر ابتلا به اختلال D در طول عمر ۱ در ۱۰۰ است. |