مطالب مرتبط:
راه های مختلف به ارث بردن یک بیماری ژنتیکی چیست؟
برخی از بیماری های ژنتیکی توسط تغییرات ژنتیکی یا واریانت ها در یک ژن (که همچنین به عنوان جهش شناخته می شوند) ایجاد می شوند. این بیماری ها معمولا بسته به ژن درگیر با یکی از چندین الگوی وراثت به ارث می رسند. انواع الگوهای وراثت شامل این موارد هستند:
|
الگوی وراثت |
توضیحات |
مثال |
|
اتوزومال غالب (Autosomal dominant) |
یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای فرد کافی است تا تحت تأثیر اختلال اتوزومال غالب قرار گیرد. در برخی موارد، فرد مبتلا این بیماری را از والدین مبتلا به ارث می برد. در برخی دیگر، این بیماری ممکن است ناشی از یک واریانت جدید (de novo) در ژن باشد و در افرادی که سابقه این اختلال را در خانواده خود ندارند رخ دهد. |
Huntington’s disease, Marfan syndrome |
|
اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive) |
در وراثت اتوزومال مغلوب، واریانت های مختلفی در هر دو نسخه ژن در هر سلول رخ می دهد. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن تغییر یافته را حمل می کنند، اما معمولا علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند. اختلالات اتوزومال مغلوب معمولا در همه نسل های یک خانواده دیده نمی شود. |
cystic fibrosis, sickle cell disease |
|
غالب وابسته به X (X-linked dominant) |
اختلالات غالب وابسته به X در اثر واریانت های ژن های روی کروموزوم X ایجاد می شوند. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، یک واریانت در تنها نسخه ژن در هر سلول باعث این اختلال می شود. در زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند) یک واریانت در یکی از دو نسخه ژن در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. زنان ممکن است علائم کمتری از این اختلال را نسبت به مردان تجربه کنند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند صفات وابسته به X را به پسران خود منتقل کنند (انتقال از مرد به مرد اتفاق نمی افتد). |
fragile X syndrome |
|
مغلوب وابسته به X (X-linked Recessive) |
اختلالات مغلوب وابسته به X نیز توسط واریانت های ژن های کروموزوم X ایجاد می شود. در مردان( که فقط یک کروموزوم X دارند)، یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در زنان (که دو کروموزوم X دارند) ، یک واریانت باید در هر دو نسخه ژن رخ دهد تا باعث اختلال شود. از آنجا که بعید است که زنان دو نسخه تغییر یافته از این ژن داشته باشند ، مردان بسیار بیشتر از زنان تحت تأثیر اختلالات مغلوب وابسته به X قرار می گیرند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند صفات مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند (انتقال از مرد به مرد اتفاق نمی افتد). |
hemophilia |
|
وابسته به X (X-linked) |
از آنجا که الگوی وراثت بسیاری از اختلالات وابسته به X به وضوح غالب یا مغلوب نیست، برخی از کارشناسان پیشنهاد می کنند که به جای غالب وابسته به X یا مغلوب وابسته به X، از عبارت وابسته به X استفاده شود. اختلالات وابسته به X توسط واریانت های ژن های واقع روی کروموزوم X، (یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول) ایجاد می شود.در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند) تغییر در تنها نسخه ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در زنان (که دو کروموزوم X دارند)، یک نسخه تغییر یافته از ژن معمولا منجر به مشکلات سلامتی کمتری نسبت به مردان مبتلا می شود، یا ممکن است هیچ علامت یا نشانه ای ایجاد نکند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند صفات وابسته به X را به پسران خود منتقل کنند (انتقال از مرد به مرد اتفاق نمی افتد). |
glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency, X-linked thrombocytopenia |
|
وابسته به Y (Y Linked) |
اگر ژن تغییر یافته ای که باعث این اختلال می شود در کروموزوم Y، یکی از دو کروموزوم جنسی در هر یک از سلول های مردان، قرار داشته باشد، یک بیماری وابسته به Y در نظر گرفته می شود. از آنجایی که فقط مردان دارای کروموزوم Y هستند، در وراثت وابسته به Y، یک ,واریانت فقط می تواند از پدر به پسر منتقل شود. |
Y chromosome infertility, some cases of Swyer syndrome |
|
هم غالب (Codominant) |
در وراثت هم غالب ، هر دو نسخه مختلف (آلل) از یک ژن بیان می شود و هر نسخه، پروتئینی با اندکی تفاوت می سازد. هر دو آلل بر صفت ژنتیکی تأثیر می گذارند تا ویژگی های بیماری ژنتیکی را تعیین کنند. |
ABO blood group, alpha-1 antitrypsin deficiency |
|
میتوکندریایی (Mitochondrial) |
وراثت میتوکندریایی که با عنوان وراثت مادری نیز شناخته می شود، در مورد ژن های موجود در DNA میتوکندری اعمال می شود. میتوکندری ها ساختارهایی در هر سلول هستند که مولکول ها را به انرژی تبدیل می کنند. هر میتوکندری حاوی مقدار کمی DNA است. از آنجا که فقط سلول های تخمک در تامین میتوکندری جنین در حال رشد مشارکت می کنند، فقط مادر ها می توانند واریانت هایمیتوکندری را به فرزندان خود منتقل کنند. بیماری های ناشی از واریانت های DNA میتوکندری می تواند در هر نسل از یک خانواده ظاهر شود و می تواند هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار دهد، اما پدران این اختلالات را به دختران یا پسران خود منتقل نمی کنند. |
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) |
بسیاری از بیماری ها ناشی از اثرات ترکیبی ژن های متعدد (که همچنین به عنوان چند ژنی یا polygenic توصیف می شوند) یا فعل و انفعالات بین ژن ها و محیط ایجاد می شوند. چنین اختلالاتی معمولا از الگوهای وراثتی ذکر شده در بالا پیروی نمی کنند. نمونه هایی از بیماری های ناشی از واریانت های ژن های متعدد یا فعل و انفعالات ژن/محیط شامل بیماری قلبی، دیابت نوع ۲، اسکیزوفرنی و انواع خاصی از سرطان است.
اختلالات ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها نیز از الگوهای مستقیم وراثت ذکر شده در بالا پیروی نمی کنند.
سایر عوامل ژنتیکی گاهی اوقات بر نحوه وراثت یک اختلال تأثیر می گذارند.
