مطالب مرتبط:
علائم و نشانه های برخی از بیماری های ژنتیکی در طی انتقال از نسلی به نسل بعدی شدیدتر می شوند و همچنین در سنین پایین تر ظاهر می شوند. این پدیده پیش بینی نامیده می شود. پیش بینی اغلب با برخی اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی مانند بیماری هانتینگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده دیده می شود.
پیش بینی معمولا در اختلالاتی رخ می دهد که در اثر یک نوع غیرمعمول از واریانت ها (که همچنین جهش نامیده می شوند) به نام گسترش تکرار سه نوکلئوتیدی (trinucleotide repeat expansion) ایجاد می شوند. تکرار سه نوکلئوتیدی، توالی از سه بلوک سازنده DNA (یا نوکلئوتیدها) است که چندین بار پشت سر هم تکرار می شود. توالی های DNA با تعداد غیرطبیعی این تکرارها، ناپایدار بوده و مستعد خطا در طی تقسیم سلولی هستند. تعداد تکرارها می تواند با انتقال ژن از والدین به فرزند تغییر کند. اگر تعداد تکرارها افزایش یابد ، به عنوان گسترش تکرار سه نوکلئوتیدی شناخته می شود. در برخی موارد، تکرار سه نوکلئوتیدی ممکن است تا زمانی که ژن به طور طبیعی از کار بیفتد، گسترش یابد. این گسترش باعث می شود که ویژگی های برخی اختلالات با هر نسل متوالی شدیدتر شود.
اکثر اختلالات ژنتیکی دارای علائم و نشانه هایی هستند که در بین افراد مبتلا، از جمله افراد مبتلا در یک خانواده، متفاوت است. همه این تفاوت ها را نمی توان با پیش بینی توضیح داد. ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی احتمالا مسئول این تنوع است، اگرچه بسیاری از این عوامل شناسایی نشده اند.